Onko potilaallasi geenivirhe?

Genetiikka lääkärin käytännön työssä

Kliininen genetiikka eli perinnöllisyyslääketiede on kliininen erikoisala, joka huolehtii perinnöllisten sairauksien tai alttiuksien vaativasta kliinisestä diagnostiikasta, vaativasta laboratoriodiagnostiikasta sekä potilaiden ja perheiden perinnöllisyysneuvonnasta. Perinnöllisyysneuvonta on kliinisen genetiikan keskeinen hoitomuoto ja hoitoprosessi, jossa potilaalle tai perheelle annetaan ymmärrettävässä muodossa luotettavaa tietoa taudista, sen periytymisestä ja toistumisriskistä. Tavoitteena on, että neuvottavat sopeutuvat paremmin perheen periytyvään sairauteen. Rehellisyys, ohjailemattomuus, asiakkaan omien päätösten kunnioittaminen ja luottamuksellisuus ovat perinnöllisyysneuvonnan keskeisiä periaatteita. Kliinisen genetiikan suurimpia yksittäisiä potilasryhmiä ovat perinnöllinen syöpä, raskauden aikana tai lapsuusiällä todetut synnynnäiset poikkeavuudet ja oireyhtymät, perinnöllisen kehitysvammaisuuden kantajuus- ja sikiötutkimukset ja ylipäänsä geneettisen sairauden epäily minkä ikäisellä potilaalla tahansa.

Kliinisen genetiikan yksikkö löytyy kaikista yliopistosairaaloista. Nykyisen hoidon porrastuksen mukaan sairastumista ennakoivat geenitutkimukset, kantajuus- ja sikiötutkimukset ja vaativa DNA- tai kromosomidiagnostiikka sekä näihin liittyvä perinnöllisyysneuvonta kuuluvat yleensä erikoissairaanhoitoon, eli edellyttävät perinnöllisyyslääketieteen yksikön konsultaatiota. Sen sijaan potilaalla jo olevan taudin syyn selvittämiseksi tehtävät diagnostiset tutkimukset eivät välttämättä vaadi lähetettä, vaikkakin geneettisen taudin löytyminen antaa useimmiten aiheen perinnöllisyysneuvontaan lähettämiselle. Tästä ovat poikkeuksena tietyt hyvin yleiset geneettiset sairaudet tai alttiudet, kuten familiaalinen hyperkolesterolemia (FH-tauti) ja perinnöllinen laskimotukosalttius (FV Leiden- ja protrombiini-geenivirheet), joissa neuvonnan ja lähisukulaisten tutkimusten on ajateltu toteutuvan parhaiten perusterveydenhuollon tasolla.

Suoraan kuluttajille tarjottavat geenitestit

Kaikki lääketieteellisesti perustellut geenitutkimukset ovat potilaiden ulottuvilla kliinisen genetiikan yksiköiden välityksellä. Niissä myös annetaan tutkimuksiin liittyvä asianmukainen perinnöllisyysneuvonta. Suomeen on viime vuosina rantautunut ulkomailta ilmiö, jossa kaupalliset toimijat markkinoivat geenitestejä suoraan kuluttajille. Tutkimusvalikoimiin sisältyy lääketieteellisesti merkityksettömiä ja lähinnä viihteellisiä testejä, mutta myös todellisiin sairastumisalttiuksiin liittyviä tutkimuksia, joiden tarjoamista väestölle yritetään perustella terveyshyödyllä. Kuitenkaan esimerkiksi hyytymistekijä V:n Leiden-mutaation tutkiminen valikoimattomassa väestössä tai ApoE4-alleelin määrittäminen tulevan Alzheimerin taudin ennustamiseksi ei välttämättä ole hyödyllistä eikä lääketieteellisesti perusteltua. Henkilökohtaista perinnöllisyysneuvontaa ei testien myyjillä ole tarjolla, vaan tuloksista heräävien lisäkysymysten tai ahdistuneisuuden suhteen asiakkaat ohjataan ottamaan yhteyttä lääkäriinsä. Toisin sanoen kuluttajille myytyjen tutkimusten jälkihoito kustannuksineen halutaan vierittää julkisen terveydenhuollon hoidettavaksi, mihin verovaroilla rahoitetussa terveydenhuollossa tulisi varmaankin suhtautua varsin kriittisesti.

Uuden sukupolven dna-sekvensointimenetelmät

DNA:n laboratoriotutkimusmenetelmät ovat tällä hetkellä kehittymässä nopeasti. Aiemmin on ollut käytännössä mahdollista tutkia yksittäisiä geenejä tai yksittäisiä geenivirheitä ja tutkimukset ovat olleet melko kalliita ja aikaa vieviä. Nyt muutaman vuoden aikana on tullut mahdolliseksi ihmisen noin 20 000 geenin koodaavien alueiden (eksomisekvensointi) tai koko perimän läpiluku uuden sukupolven sekvensointimenetelmien myötä. Nämä ovat uusia massiivisesti rinnakkaisia DNA-sekvensointitekniikoita, joiden avulla perimää pystytään lukemaan useita kertaluokkia nopeammin ja halvemmalla kuin aiemmin. Nämä menetelmät ovat jo tutkijoiden käytössä ja tulossa kovaa vauhtia geneettisten sairauksien kliiniseen diagnostiikkaan. Menetelmien kehittyminen ja jatkuvasti laskevat hinnat tulevat todennäköisesti jo muutamien vuosien kuluttua johtamaan siihen, että potilaan koko perimä voidaan selvittää yhdestä verinäytteestä muutamalla sadalla eurolla.

Tällainen kehitys tulee mullistamaan geneettisten tai sellaisiksi epäiltyjen sairauksien diagnostiikan. Jokaisella on perimässään lukemattomia geenimuutoksia. Osa niistä on harmittomia, jotkut tarkoittavat suurentunutta sairastumisalttiutta, jotkut varmaa tietoa tulevasta sairastumisesta. Jokin muutos ennustaa, että omille lapsille voi tulla vaikea sairaus, jos puolisollakin on saman taudin kantajuus. Aluksi suurin osa löytyvistä geenimuutoksista jää merkitykseltään avoimiksi, mutta tieto lisääntyy vähitellen. Lääke- ja muut hoidot ja esimerkiksi aikuisiän tavallisten tautien ennaltaehkäisy voidaan tulevaisuudessa ehkä räätälöidä henkilökohtaisen geneettisen tiedon perusteella. Genetiikan rooli käytännön lääketieteessä tulee korostumaan huomattavasti.

Kehitykseen liittyy kuitenkin avoimia eettisiä ja yhteiskunnallisia kysymyksiä. Milloin potilaan perimä tutkitaan? Ensimmäisen sairastumisen yhteydessä? Vastasyntyneenä? Vai ehkä jo raskauden aikana? Entä miten tietoa kantajuuksista, sairastumisalttiuksista tai varmasta tulevasta sairastumisesta parantumattomaan tautiin käytetään? Kerrotaanko nämä potilaalle, hoitaville lääkäreille, pienen lapsen vanhemmille? Entä vakuutusyhtiöille? Kuka päättää mitä, kenelle ja milloin kerrotaan? Perintötekijämuutokset ovat perinnöllisiä, pitääkö sukulaisille kertoa heitäkin koskevista löydöksistä? Miten geenitiedon kertominen potilaille ja sen merkityksen läpikäyminen toteutetaan terveydenhuollossa – ja millä resursseilla, jos perimän läpiluku lopulta tehdään melkeinpä kaikille?

Onko lääkäreillä riittävät valmiudet tulevaan?

Ennakoiviin geenitutkimuksiin, kantajuustutkimuksiin, lasten geenitutkimuksiin ja sukulaisiin liittyvät kysymykset eivät sinänsä ole uusia, vaan niitä on perinnöllisyyslääketieteen erikoisalalla kohdattu säännöllisesti jo parinkymmenen vuoden ajan. Niiden käsittelyyn on kehitetty kokemusperäisesti toimivia ja eettisesti hyväksyttäviä toimintamalleja, jotka ovat sovellettavissa myös tulevassa uudessa tilanteessa. Tällä hetkellä perinnöllisyyslääketiede on yksi pienimmistä kliinisistä erikoisaloista, joten uusien tutkimusmenetelmien todennäköisesti aiheuttamaan lisääntyneeseen kysyntään vastaaminen on alan nykyisellä erikoislääkärimäärällä tuskin mahdollista.

Olisikin hyvä, että kaikilla lääkäreillä sekä perusterveydenhuollossa että erikoissairaanhoidossa olisi riittävät valmiudet geneettisistä kysymyksistä keskustelemiseen ja potilaiden ja perheiden asianmukaiseen hoitamiseen. Valitettavasti kliinisen genetiikan opetus Suomen lääketieteellisissä tiedekunnissa on tällä hetkellä kovin puutteellista: kahdessa tiedekunnassa opetusvirkoja ja opetusta ei ole käytännössä ollenkaan, muissa opetusvirkoja hoitavat pääasiassa muut kuin alan erikoislääkärit tai opetusresurssit ovat hyvin vähäisiä. Tulevaa tarvetta ajatellen lääkäriopettajien antamaa kliinisen genetiikan perusopetusta ja täydennyskoulusta tulisikin lisätä viipymättä. Omakohtaista kokemusta genetiikasta voi olla mahdollista hankkia esimerkiksi yliopistosairaaloiden perinnöllisyysklinikoissa ajoittain tarjolla olevien sijaisuuksien avulla.