Paraneeko terveys geenitesteillä?
Geenitesteillä eli DNA-tutkimuksilla on vakiintunut, jatkuvasti laajeneva ja kiistatta hyödyllinen asema varsinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Useinkaan sairautta ei ilman sitä aiheuttavan mutaation tunnistamista pystytä edes varmuudella diagnosoimaan. Geenitesti voi myös antaa mahdollisuuden luotettavaan perinnöllisyysneuvontaan ja tarvittaessa sikiödiagnostiikkaan tai suvun jäsenten tutkimiseen. DNA-tutkimus on vakiinnuttanut asemansa myös niinkin yleisen ja arkisen tilan kuin laktoosi-intoleranssin diagnostiikassa.
Viime aikoina on yhä enemmän uutisoitu geenitiedon merkityksestä monitekijäisissä sairauksissa tai jopa elämäntapavalinnoissa. Suureen osaan yleisimpiä sairauksia perintötekijät vaikuttavat enemmän tai vähemmän, ja alaan liittyvää tutkimusta on tehty jo pitkään. Vasta viime vuosina diagnostiikassa käytettävien menetelmien kehitys on kuitenkin antanut mahdollisuuksia tutkia useita geenivariantteja kustannustehokkaasti yhdellä kertaa ja täten tuottaa tarkempaa tietoa eri sairauksien riskiprofiileista. Tätä mahdollisuutta hyödyntää muun muassa GeneRISK-tutkimushanke (www.GeneRISK.fi), jossa määritetään sydän- ja verisuonitautien riskiä sekä perinteisten riskitekijöiden että perinnöllisen riskiprofiilin avulla. Tulokset palautetaan tutkituille käyttäen digitaalista KardioKompassi-sovellusta, jossa henkilö voi itse tarkastella eri riskitekijöiden vaikutusta ennusteeseensa. Alustavien tulosten perusteella tieto perimän riskitekijöistä on saanut tutkitut tekemään enemmän elämäntapamuutoksia, mutta tulosten pysyvyyttä voidaan arvioida vasta pidemmän seurannan jälkeen.
Vastaavanlaisia riskiprofiileja olisi mahdollista tuottaa tutkimustietojen avulla muihinkin yleisiin ja terveydenhuoltoa kuormittaviin sairauksiin liittyen. Esimerkiksi psyykkisten sairauksien riskitekijöitä on myös tunnistettu perimässä lukuisia. Toisin kuin sydän- ja verisuonitautien ollessa kyseessä näissä sairauksissa ei kuitenkaan juurikaan voida yksilön omilla ratkaisuilla vaikuttaa sairastumisen riskiin. Näin ollen tämän tyyppiselle geenitestaukselle on vaikea nähdä indikaatioita lähitulevaisuuden terveydenhuollossa.
Jo geenitutkimusten alkuaikoina nousi usein esiin siihen liittyvät mahdollisuudet ja toisaalta uhat työterveyteen liittyen. Tiedetään, että esimerkiksi henkilö, jolla on alfa-1-antitrypsiinin puute piilevänä, saattaa sairastua muita helpommin erilaisten hengitysilman altisteiden seurauksena. Tämä voidaan kuitenkin välttää huolehtimalla yhtä lailla kaikkien työtekijöiden suojauksesta ja työympäristön turvallisuudesta. On vaikeaa ajatella, mikä geenitesti olisi yksinomaan hyödyllinen eikä johtaisi syrjintään tai salassapidon vaarantumiseen. Tähän liittyneen keskustelun pohjalta on lakiin yksityisyyden suojasta työelämässä (759/2004, 15 §) kirjattu, ettei työnantaja saa edellyttää työntekijältä osallistumista geneettiseen tutkimukseen työhön otettaessa tai työsuhteen aikana eikä työnantajalla ole oikeutta saada tietää, onko työntekijälle tehty geneettinen tutkimus.
Tällä hetkellä geenitestien laajempaa käyttöönottoa rajoittaa myös testien hinta. Vaikeissa monogeenisissä sairauksissa kalliskin testi puoltaa paikkaansa, koska niitä tehdään harvoille potilaille, ja yhden testin avulla voidaan mahdollisesti luopua monista muista tutkimuksista. Laktoosi-intoleranssin tai esimerkiksi perinnöllisten hyytymishäiriöiden tutkimisessa taas on kyseessä yksinkertainen, tietyn mutaation tunnistava testi, jonka hinta on suuren tutkimusvolyymin vuoksi saatu moniin muihin tavallisiin laboratoriotutkimuksiin rinnastettavaksi. Monitekijäisissä sairauksissa testattavien joukko olisi huomattavan suuri, jos laajamittaiseen testaukseen ryhdyttäisiin. Testausta puoltaa, jos jatkossakin on osoitettavissa, että testaus lisää elämäntapamuutoksia ja pienentää sairastumisriskiä ja tätä kautta sairaanhoidon kustannuksia. Tällä hetkellä lienee syytä jäädä odottamaan lisää tutkimustuloksia.
Geenitestit lääkehoidon tukena
Farmakogeneettiset tutkimusmahdollisuudet lisääntyvät myös jatkuvasti. Niiden avulla voidaan todennäköisesti tulevaisuudessa yhä enemmän suunnitella lääkehoitoja yksilöllisesti, optimoida lääkkeen tehoa ja välttää sivuvaikutuksia. Tällä hetkellä testejä tehdään melko rajallisesti, useimmiten vasta siinä vaiheessa, kun lääkkeen tehottomuus tai joskus vakavatkin sivuvaikutukset on havaittu. Todennäköistä kuitenkin on, että tulevaisuudessa testaus tulee olemaan oleellinen osa terveydenhuoltoa.
Suoraan kuluttajille tarjottavat geenitestit
Jo usean vuoden ajan on ollut tarjolla geenitestejä, joita kuluttaja voi tilata suoraan netistä lähettämällä sylkinäytteensä. Näitä testejä mainostetaan houkuttelevasti, ja hinnoiltaankin ne ovat jo melko edullisia. Usein erilaisiin sairauksiin liittyviä riskitestejä markkinoidaan myös sukututkimukseen liittyvien testien kylkiäisinä. Suurin osa näistä testeistä perustuu monitekijäisten tautien taustalla oleviin alttiusgeeneihin, ja testitulokset ilmoitetaan prosentteina tai suhteellisina riskeinä väestötasoon nähden. Testitulokset voivat herättää turhaa huolta tai toisaalta väärää turvallisuudentunnetta. Usein pelkän sukuhistorian tarkastelu antaa vastaavan tiedon omasta riskistä sairastua. Jos suvussa puolestaan esiintyy selkeästi esimerkiksi rintasyöpäriskiä aiheuttava mutaatio, on huomattavasti järkevämpää hakeutua juuri kyseisen mutaation osoittavaan tutkimukseen kuin nettigeenitestiin, joka ei välttämättä juuri kyseistä mutaatiota tunnista lainkaan.
Kun "nettigeenitestejä" alkoi tulla markkinoille runsas 10 vuotta sitten, odotettiin, että niihin osallistuminen alkaisi näkyä myös perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä. Yllättävän vähän näin on kuitenkaan tapahtunut. Ymmärtävätkö – tai uskovatko ymmärtävänsä – testeihin osallistuneet riittävästi saamistaan tuloksista tai osaavatko muut lääkärit avustaa heitä tulosten tulkinnassa? Tätä emme tiedä, ja olisikin kiinnostavaa selvittää asiaa.
Tulevaisuuden näkyminä on esitetty, että kaikista tehdään jo vastasyntyneenä, ellei peräti jo raskauden aikana, koko genomin tutkimus, jossa selviäisi laaja-alaisesti niin riskit sairastua kuin myös mahdolliset suojatekijät sekä farmakogeneettinen tieto. Tämä jää nähtäväksi, mutta tällä hetkellä erilaisiin sairausriskeihin liittyvä geneettinen tieto on vielä niin muuttuvaa, että sen käyttöön osana terveystarkastuksia tulisi suhtautua varovaisesti.
Dosentti, perinnöllisyyslääketieteen
erikoislääkäri
Tyks, kliininen genetiikka
marja.hietala@tyks.fi