Alkoholi ja sikiövaurio

Sikiöaikainen alkoholialtistus voi johtaa niin oirekuvaltaan kuin vaikeusasteeltaan hyvin monimuotoiseen oireyhtymään, jonka kansainvälisenä lyhenteenä käytetään termiä FASD (fetal alcohol spectrum disorders).

Ranskalainen lastenlääkäri Lemoine «Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC. Les enfants de parents alcooloquees: Anomalies observees. A propos de 127 ca. Uest Medical 1968;21:476-84 »1 tunnisti ensimmäisenä raskauden aikaisen alkoholialtistuksen aiheuttaman sikiövaurion. Kansainväliseen käyttöön vakiintuneen termin FAS (Fetal alcohol syndrome = fetaalialkoholioireyhtymä) oireyhtymälle antoi Jones ym. «Jones KL, Smith DW, Ulleland CN ym. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973;1:1267-71 »2. Alkuperäiseen oireyhtymän kriteeristöön kuului kasvuhäiriö, tyypilliset kasvonpiirteet, keskushermoston vaurio sekä elinepämuodostuma muun muassa sydämessä, luustossa ja/tai sukuelimissä. Kaikki alkoholistiäitien lapset eivät kuitenkaan täytä alkuperäisiä FAS-kriteereitä. Tämän vuoksi otettiin käyttöön termit PFAS (possible fetal alcohol syndrome tai partial fetal alcohol syndrome) «Rosett HL. A clinical perspective of the Fetal Alcohol Syndrome. Alcohol Clin Exp Res 1980;4:119-22 »3 ja FAE (fetal alcohol effects) «Robinson GC, Conry JL, Conry RF. Clinical profile and prevalence of fetal alcohol syndrome in an isolated community in British Columbia. CMAJ 1987;137:203-7 »4, jos kaikki alkuperäiset FAS-kriteerit eivät täyttyneet. PFAS-/FAE-diagnoosin asettamiskriteerit vaihtelivat eri tutkimuksissa. Prospektiivisten seurantatutkimusten myötä tunnistettiin 1990-luvulla uusi oirekuva, ARND (alcohol related neurobehavioral disorder), jossa lapsella todetaan ainoastaan keskushermoston pysyvä toimintahäiriö ilman tyypillisiä kasvonpiirteitä tai kasvuhäiriötä «Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal Alcohol syndrome: Diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington D.C.: National Academy Press, 1996»5. Lapsille, joilla todettiin elinepämuodostuma ilman muita FAS-piirteitä, annettiin puolestaan diagnoosiksi ARBD (alcohol related birth defect) «Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal Alcohol syndrome: Diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington D.C.: National Academy Press, 1996»5.

Raja eri diagnoosien välillä on liukuva, ja 2000-luvulla määritelmä FASD (Fetal alcohol spectrum disorder) vakiintui kuvaamaan koko sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamaa sikiövaurioiden kirjoa «Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA 2003;290:2996-9 »6.

FASD:n eri alaryhmien tunnistamiseksi tarvitaan tarkat kriteerit. Suomessa on perinteisesti käytetty Institute of Medicine:n (IOM) kriteereitä «Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA 2003;290:2996-9 »6, joita on viimeksi tarkennettu vuonna 2005 «Hoyme HE, May PA, Kalberg WO ym. A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: clarification of the 1996 institute of medicine criteria. Pediatrics 2005;115:39-47 »7, «IOM:n uudet FASD:n alaryhmien kriteerit .»1. Merkittävin muutos uudessa kriteeristössä on, että myös osittaiseen FAS-oireyhtymään vaaditaan kasvonpiirrekriteerin täyttyminen. Tämän johdosta Suomessa moni PFAS-/FAE-diagnoosi muuttuu ARND:ksi, sillä aiemmin myös kasvuhäiriön ja keskushermostohäiriön esiintyminen yhtäaikaisena täytti PFAS-/FAE-kriteerin.