FH-taudin kliininen diagnostiikka
Lisätietoa aiheesta
27.10.2020
- Dutch Lipid Clinic Networkin ohjeistamat familiaalisen hyperkolesterolemian diagnostiset kriteerit «Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL ym. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407-20 »1, «Haase A, Goldberg AC. Identification of people with heterozygous familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol 2012;23:282-9 »2, «Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE ym. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: co»3.
- Kustakin ryhmästä lasketaan vain korkeimman pistemäärän antava kriteeri. Esim. sukutaustasta saa 2 pistettä, vaikka kaikki kriteerit a)-d) täyttyisivät.
| Kriteeri | Pisteet |
|---|---|
| Ryhmä 1: Sukutausta (maksimi 2 pistettä) | |
| a) Ensimmäisen asteen sukulaisella varhainen* sepelvaltimo- tai muu valtimotauti TAI b) ensimmäisen asteen sukulaisella suurentunut LDL-kolesteroliarvo (yli 95 persentiilin) | 1 |
| c) Ensimmäisen asteen sukulaisella jänneksantoomat ja/tai arcus cornealis TAI d) alle 18-vuotiaan lapsen LDL-kolesteroliarvo on suurentunut (yli 95 persentiilin) | 2 |
| Ryhmä 2: Tutkittavan esitiedot (maksimi 2 pistettä) | |
| a) Tutkittavalla on varhainen* sepelvaltimotauti | 2 |
| b) Tutkittavalla on varhainen* aivoverisuonitauti tai perifeerinen valtimotauti | 1 |
| Ryhmä 3: Tutkittavan kliiniset löydökset (maksimi 6 pistettä) | |
| a) Jänneksantoomat | 6 |
| b) Arcus cornealis ennen 45 vuoden ikää | 4 |
| Ryhmä 4: Tutkittavan plasman LDL-kolesterolipitoisuus (maksimi 8 pistettä) | |
| LDL-kolesteroli vähintään 8,5 mmol/l | 8 |
| LDL-kolesteroli 6,5–8,4 mmol/l | 5 |
| LDL-kolesteroli 5,0–6,4 mmol/l | 3 |
| LDL-kolesteroli 4,0–4,9 mmol/l | 1 |
| Ryhmä 5: DNA-analyysi (maksimi 8 pistettä) | |
| Toiminnallinen mutaatio LDL-reseptori-, apoB- tai PCSK9-geenissä | 8 |
| Diagnoosi (perustuu ryhmien 1–5 suurimpien pisteiden summaan) | |
| Varma familiaalinen hyperkolesterolemia | > 8 |
| Todennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia | 6–8 |
| Mahdollinen familiaalinen hyperkolesterolemia | 3–5 |
| Epätodennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia | < 3 |
| * Varhainen ≤ 55-vuotiaana miehillä; < 60-vuotiaana naisilla | |
- Yllä olevien tietojen perusteella on Terveysporttiin rakennettu FH-laskuri «http://www.terveysportti.fi/dtk/ltk/pgr00471»1.
Kirjallisuutta
- Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL ym. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407-20 «PMID: 15321837»PubMed
- Haase A, Goldberg AC. Identification of people with heterozygous familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol 2012;23:282-9 «PMID: 22801386»PubMed
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE ym. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013;34:3478-90a «PMID: 23956253»PubMed