Lasten ja nuorten rasvamaksataudin erotusdiagnostiikka
Lisätietoa aiheesta
8.1.2020
- Lapsilla ja nuorilla on harvinaisia maksasairauksia, jotka voivat laboratorio- ja kuvantamislöydöksien osalta muistuttaa rasvamaksatautia.
- Osasta niistä kehittyy myös rasvamaksatauti, mutta täsmälliseen diagnoosiin on niissäkin tapauksissa syytä pyrkiä, koska hoito riippuu diagnoosista.
- Mitä nuorempi ja hoikempi lapsi, sitä todennäköisemmin maksasairaus on muu kuin rasvamaksatauti.
- Kannattaa keskittää potilaan tutkimukset paikkaan, jossa niistä on kokemusta.
- Metaboliset sairaudet vaativat erityistason diagnostiikkaa. Monet niistä aiheuttavat muitakin oireita rasvamaksataudin lisäksi. Prevalenssit ovat pieniä, mutta tietyissä etnisissä ryhmissä on tapausten rikastumia.
- Rasvahappojen oksidaatioviat
- Muut mitokondriotaudit
- Ureasyklin viat
- Tyrosinemia
- Wilsonin tauti
- Alfa 1 -antitrypsiinin puutos
- Niemann–Pickin tauti, tyyppi C
- Glykogenoosit
- Glykosylaatiosairaudet
- Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos
- Lipodystrofiat
- Myopatiat
- Abetalipoproteinemia
- Familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia
- Diabetes
- Ravitsemukselliset syyt eivät Suomessa ole tavallisia:
- Parenteraalinen nutritio
- Nopea painon lasku
- Kwashiorkor
- Lääkkeiden ja alkoholin käyttö on lasten ja nuortenkin kohdalla tarkoin selvitettävä:
- Alkoholi
- Amiodaroni
- Kortikosteroidit
- Metotreksaatti
- Valproaatti
- Jotkut antipsykootit
- Jotkut antidepressiivit
- Antiviraaliset HIV-lääkkeet (HAART)
- Infektiot tulee muistaa. Hepatiitti C voi olla hyvin vähäoireinen.
- Muut sairaudet, jotka yleensä diagnosoidaan muiden oireiden ja löydösten perusteella:
- Hypotyreoosi
- Keliakia
- Kystinen fibroosi
- Tulehduksellinen suolistosairaus