Selaa tietokantoja

Lääkärin käsikirja 1179

Käypä hoito 197

Laskurit ja lomakkeet 74

Kuvat, äänet ja videot 2473

Tietoa potilaalle 1973

Hoito- ja palveluketjut 459

Cochrane Reviews 9159

Kiireettömän hoidon perusteet 25

Laboratoriotutkimukset 6816

Duodecim-lehti 21431

Lääkärilehti 19004

Yleislääkäri-lehti 125

Sydänääni-lehti 94

Matkailijan terveysopas 345

Potilasohjaus 19

Palveluvalikoimaneuvosto 203

Hoitosuositukset ja hoito-ohjeet 33

Toimintakyky ja kuntoutus 107

Harvinaiset sairaudet 355

AA-amyloidoosi (Orphanet)

Acalvaria (Orphanet)

Acrodermatitis enteropathica (Orphanet)

Adeniinifosforibosyylitransferaasin puute (Orphanet)

Aikuisten Stillin tauti (Orphanet)

Aivojen valtimo-laskimoepämuodostuma (Orphanet)

Aivokurkiaisen ageneesi ja neuropatia (Orphanet)

Akatalasemia (Orphanet)

Akondroplasia (Orphanet)

Akromatopsia (Orphanet)

Akromegalia (Orphanet)

Akuutti interstitiaalinen keuhkokuume (Orphanet)

Akuutti promyelosyyttileukemia (Orphanet)

Alagillen oireyhtymä (Orphanet)

Albers-Schönbergin osteopetroosi (Orphanet)

Alkaptonuria (Orphanet)

Alopecia totalis (Orphanet)

Alportin oireyhtymä (Orphanet)

Alströmin oireyhtymä (Orphanet)

Anaplastinen suurisolulymfooma (Orphanet)

Anenkefalia (Orphanet)

Angelmanin oireyhtymä (Orphanet)

Anisakiaasi (Orphanet)

Antisyntetaasioireyhtymä (Orphanet)

Aortan kaaren puutos (Orphanet)

Apertin syndrooma (Orphanet)

Ataksia-telangiektasia (Orphanet)

ATTRV30M-amyloidoosi (Orphanet)

Atyyppinen Rettin syndrooma (Orphanet)

Aurinkourtikaria (Orphanet)

Autosomaalinen dominantti epidermolyyttinen iktyoosi (Orphanet)

Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)

Autosomaalinen dominantti polvitaipeen pterygium-oireyhtymä (Orphanet)

Autosomaalinen erytropoieettinen protoporfyria (Orphanet)

Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia (Orphanet)

Autosomissa peittyvästi periytyvä infantiili osteopetroosi (Orphanet)

Autosomissa peittyvästi periytyvä munuaisten monirakkulatauti (polykystinen munuaistauti)(Orphanet)

Axenfeld-Riegerin syndrooma (Orphanet)

Bardet-Biedlin oireyhtymä (Orphanet)

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (Orphanet)

Beetatalassemia (Orphanet)

Behçetin tauti (Orphanet)

Bestin vitelliforminen makuladystrofia (Orphanet)

Birt-Hogg-Duben oireyhtymä (Orphanet)

Blackfan-Diamondin tauti (Orphanet)

BOR-oireyhtymä (Orphanet)

Bronkopulmonaarinen dysplasia (Orphanet)

Brugadan oireyhtymä (Orphanet)

Budd-Chiarin oireyhtymä (Orphanet)

Buergerin tauti (Orphanet)

Cantrellin pentalogia (Orphanet)

Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)

Coatsin tauti (Orphanet)

Coffin-Lowryn oireyhtymä (Orphanet)

Cornelia de Langen oireyhtymä (Orphanet)

Cowdenin syndrooma (Orphanet)

Crigler-Najjarin oireyhtymä (Orphanet)

Criss-cross heart (Ristikkäissydän) (Orphanet)

Crouzonin tauti (Orphanet)

Darierin tauti (Orphanet)

Dentatorubropallidoluysian atrofia (DRPLA)(Orphanet)

Dermatofibrosarcoma protuberans (Orphanet)

Dermatomyosiitti (Orphanet)

Diffuusi palmoplantaarinen keratoderma, Bothnian tyyppi (Orphanet)

Distaalinen artrogrypoosi tyyppi 1 (Orphanet)

Distaalinen myopatia, Welanderin tyyppi (Orphanet)

Dopaherkkä dystonia (Orphanet)

Duanen oireyhtymä (Orphanet)

Dubin-Johnsonin oireyhtymä (Orphanet)

Duodenaaliatresia (Orphanet)

Dysbeetalipoproteinemia (Orphanet)

Dystrofinen epidermolysis bullosa (Orphanet)

Ebsteinin anomalia (Orphanet)

Ehlers-Danlosin syndrooma, yliliikkuva muoto (Orphanet)

Ei-syndrominen bikoronaalinen kraniosynostoosi (Orphanet)

Ei-syndrominen lakisauman kraniosynostoosi (Orphanet)

Ei-syndrominen metooppisen sauman kraniosynostoosi (Orphanet)

Elinsiirron jälkeinen lymfoproliferatiivinen sairaus (PTLD) (Orphanet)

Emery-Dreifussin lihasdystrofia (Orphanet)

Epidermolysis bullosa simplex (Orphanet)

Eriytynyt linssiluksaatio (Orphanet)

Etenevä supranukleaarinen halvaus (Orphanet)

Fabryn tauti (Orphanet)

Faktori V:n ja VIII:n yhdistetty puutos (Orphanet)

Fallotin tetralogia (Orphanet)

Fanconin anemia (Orphanet)

Femur-fibula-ulna-kompleksi (Orphanet)

Fenyyliketonuria (PKU) (Orphanet)

Fragiili X -oireyhtymä (Orphanet)

Friedreichin ataksia (Orphanet)

Fruktoosi-intoleranssi (Orphanet)

Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos (Orphanet)

Frynsin oireyhtymä (Orphanet)

Galaktosemia (Orphanet)

Gastroskiisi (Orphanet)

Gaucherin tauti (Orphanet)

Gitelmanin syndrooma (Orphanet)

Glioblastooma (Orphanet)

Glutaryyli-CoA dehydrogenaasin puute (Orphanet)

Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) (Orphanet)

Goodpasturen oireyhtymä (Orphanet)

Gorlinin syndrooma (Orphanet)

Happamen maltaasin puutteesta johtuva glykogeenin varastointisairaus (Orphanet)

Hartnupin tauti (Orphanet)

Haurashermo-oireyhtymä (Orphanet)

Hemipleeginen migreeni (Orphanet)

Henkitorven ageneesi (Orphanet)

Hereditaarinen hemorraginen telangiektasia (Orphanet)

Heterotaksia (Orphanet)

Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Orphanet)

Hirschsprungin tauti (Orphanet)

Histidinemia (Orphanet)

Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) (Orphanet)

Holt-Oramin syndrooma (Orphanet)

Homokystinuria kystationiini-beeta-syntaasin puutteen vuoksi (Orphanet)

Huntingtonin tauti (Orphanet)

Hurlerin syndrooma (Orphanet)

Hurler-Scheien syndrooma (Orphanet)

Hutchinson-Gilfordin progeriasyndrooma (Orphanet)

Hypereosinofiilinen syndrooma (HES) (Orphanet)

Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)

Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Orphanet)

Hypokaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)

Hypokondroplasia (Orphanet)

Idiopaattinen akalasia (Orphanet)

Idiopaattinen hypersomnia (Orphanet)

Idiopaattinen steroidiherkkä nefroottinen oireyhtymä (Orphanet)

Ihon mastosytoosi (Orphanet)

Ihon neuroendokriininen karsinooma (Merkelinsolukarsinooma) (Orphanet)

Iminoglysinuria (Orphanet)

Inkluusiokappalemyosiitti (Orphanet)

Isolated split hand-split foot (Halkiokäsi - halkiojalka-epämuodostuma) (Orphanet)

Isoloitu anorektaalinen epämuodostuma (Orphanet)

Isoloitu Klippel-Feilin syndrooma (Orphanet)

Isoloitu mikroftalmia-anoftalmia-kolobooma (Orphanet)

Isoloitu Pierre Robinin sekvenssi (Orphanet)

Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA) (Orphanet)

Joubertin syndrooma (Orphanet)

Juveniili psoriaasiartriitti (Orphanet)

Kabuki-syndrooma (Orphanet)

Kallmannin syndrooma (Orphanet)

Kampomeelinen dysplasia (Orphanet)

Kaposin sarkooma (Orphanet)

Karbamoylfosfaattisyntetaasin puutos (Orphanet)

Karvasoluleukemia (Orphanet)

Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (Orphanet)

Kearns-Sayren oireyhtymä (Orphanet)

Kennedyn tauti (Orphanet)

Keskipitkäketjuinen Acyl-CoA dehydrogenaasipuutos (Orphanet)

Kissanraapimatauti (Orphanet)

Kivesten regressiosyndrooma (Orphanet)

Krabben tauti (Orphanet)

Kraniofaryngeooma (Orphanet)

Krooninen granulomatoosi (Orphanet)

Krooninen inflammatorinen demyelinoiva polyneuropatia (CIDP) (Orphanet)

Kurkunpään, henkitorven ja ruokatorven halkio (Orphanet)

Kystationuria (Orphanet)

Kystinen medullaarinen munuaistauti (Orphanet)

Kystinoosi (Orphanet)

Kystinuria (Orphanet)

Käänteishyljintäsairaus (Orphanet)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (Orphanet)

Lamellaarinen iktyoosi (Orphanet)

Langerhansin solujen histiosytoosi (Orphanet)

Leberin perinnöllinen näköhermosairaus, LHON (Orphanet)

Leberin synnynnäinen amauroosi (Orphanet)

Leighin syndrooma (Orphanet)

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (Orphanet)

Lesch-Nyhanin oireyhtymä (Orphanet)

Lewis-Sumnerin syndrooma (Orphanet)

Liddlen oireyhtymä (Orphanet)

Limb body wall complex (LBWC) (Orphanet)

Lisämunuaisen kuorikerroksen karsinooma (Orphanet)

Maksan nodulaarinen regeneratiivinen hyperplasia (Orphanet)

Maksan veno-okklusiivinen tauti (Orphanet)

Maligni hypertermia (Orphanet)

Manttelisolulymfooma (Orphanet)

Marfanin syndrooma (Orphanet)

MASA-syndrooma (Orphanet)

Maternaalinen fenyyliketonuria (Orphanet)

Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma (Orphanet)

MELAS (Orphanet)

Menkesin tauti (Orphanet)

MERRF-syndrooma (Orphanet)

Mikrotia (Orphanet)

Miller-Diekerin syndrooma (Orphanet)

Molemminpuolinen munuaisten kehittymättömyys (Orphanet)

Molemminpuolinen striopallidodentataalinen kalkkeutuminen (Fahrin tauti) (Orphanet)

Monisysteemiatrofia (Orphanet)

Monosomia 22q11.2 deleetiosyndrooma (Orphanet)

Monosomia 5p (Orphanet)

Moyamoya-tauti (Orphanet)

Muenken syndrooma (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1 (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 4 (Morquion tauti) (Orphanet)

Mulibrey-nanismi (Orphanet)

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) (Orphanet)

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) (Orphanet)

Multippeli epifyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Multippelit osteokondroomat (Orphanet)

Nail-patella syndrooma (Orphanet)

NARP-syndrooma (Orphanet)

Nefroblastooma (Orphanet)

Nefrogeeninen diabetes insipidus (Orphanet)

Nemaliinimyopatia (Orphanet)

Nethertonin tauti (Orphanet)

Neuralginen amyotrofia (Orphanet)

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) (Orphanet)

Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) (Orphanet)

Neuromyelitis optica -kirjon sairaudet (NMOSD) (Orphanet)

Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)

Nijmegenin oireyhtymä (Orphanet)

Noonanin oireyhtymä (Orphanet)

Obesiteetti melanokortiini-4 reseptorin geenivirheiden vuoksi (Orphanet)

Ohutsuoliatresia (Orphanet)

Oikean kammion arytmogeeninen kardiomyopatia (Orphanet)

Okuloaurikulovertebraalinen spektri (OAVS) (Orphanet)

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)

Okulokutaani albinismi (Orphanet)

Omfaloseele l. napanuoratyrä (Orphanet)

Ondinen syndrooma (Orphanet)

Opitz BBB/G-syndrooma (Orphanet)

Ornitiinikarbamyylitransferaasin puute (Orphanet)

Orofakiodigitaalinen syndrooma tyyppi 1 (OFD1) (Orphanet)

Osittainen eteis-kammioväliseinäaukko (Orphanet)

Osteogenesis imperfecta (Orphanet)

Papillon-Lefèvren syndrooma (Orphanet)

Paroksysmaalinen hemikrania (Orphanet)

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Orphanet)

Pelizaeus-Merzbacherin tauti (Orphanet)

Pemfigus vulgaris (Orphanet)

Pendredin syndrooma (Orphanet)

Perinnöllinen Alzheimerin tauti (Orphanet)

Perinnöllinen elliptosytoosi (Orphanet)

Perinnöllinen sferosytoosi (Orphanet)

Perinnöllinen spastinen parapareesi (Orphanet)

Perinnöllinen trombofilia synnynnäisen proteiini C-puutteen vuoksi (Orphanet)

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (Orphanet)

Pfeifferin syndrooma (Orphanet)

Piebaldismi (Orphanet)

Polandin syndrooma (Orphanet)

Polymyosiitti (Orphanet)

Primaari lateraaliskleroosi (Orphanet)

Primaari siliaarinen dyskinesia (Orphanet)

Prionitaudit (Orphanet)

Propioniasidemia (Orphanet)

Pseudoakondroplasia (Orphanet)

Pseudoxanthoma elasticum (Orphanet)

Puhdas dysautonomia (Orphanet)

Punasolujen pyruvaattikinaasin puutteesta johtuva hemolyyttinen anemia (Orphanet)

Päälaen luuaukot (parietal foramina) (Orphanet)

Relapsoiva polykondriitti (Orphanet)

Retinitis pigmentosa (Orphanet)

Rettin oireyhtymä (Orphanet)

Reumakuume (Orphanet)

Rintalastahalkio (Orphanet)

Ritsomeelinen kondrodysplasia punctata (RCDP) (Orphanet)

Rubinstein-Taybin syndrooma (Orphanet)

Ruokatorviatresia (Orphanet)

Ruuansulatuskanavan stroomakasvain (GIST) (Orphanet)

Saethre-Chotzen syndrooma (Orphanet)

Sandhoffin tauti (Orphanet)

Sappihapposynteesin poikkeavuus (Orphanet)

Sappiteiden atresia (Orphanet)

Sarkosinemia (Orphanet)

Sauva-tappidystrofia (Orphanet)

Sikiön sytomegalovirussyndrooma (Orphanet)

Sirenomelia (Orphanet)

Sirppisoluanemia (Orphanet)

Sjögren-Larssonin syndrooma (Orphanet)

Skitsenkefalia (Orphanet)

Smith-Lemli-Opitzin syndrooma (Orphanet)

Smith-Magenisin syndrooma (Orphanet)

Sotosin syndrooma (Orphanet)

Spina bifida eli selkärankahalkio (Orphanet)

Spondylometafyseaalinen dysplasia (Orphanet)

Stargardtin tauti (Orphanet)

Sticklerin oireyhtymä (Orphanet)

Sturge-Weberin oireyhtymä (Orphanet)

SUNCT-oireyhtymä (Orphanet)

Supravalvulaarinen aorttastenoosi (Orphanet)

Suuri synnynnäinen melanosyyttiluomi (Orphanet)

Suvuittainen adenomatoottinen polyyppitauti (Orphanet)

Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia (Orphanet)

Synnynnäinen faktori II:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori VII:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori XIII:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori X:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen hypotyreoosi (Orphanet)

Synnynnäinen isoloitu hyperinsulinismi (Orphanet)

Synnynnäinen keuhkovaltimoläpän ahtauma (Orphanet)

Synnynnäinen lihasdystrofia, Fukuyaman tyyppi (Orphanet)

Synnynnäinen lihasdystrofia (Orphanet)

Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (Orphanet)

Synnynnäinen lohkoemfyseema (Orphanet)

Synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puutos (Orphanet)

Synnynnäinen myotonia (Orphanet)

Synnynnäinen palleatyrä (Orphanet)

Synnynnäinen sakkaraasi-isomaltaasientsyymien puute (Orphanet)

Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä (Orphanet)

Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofia (Orphanet)

Synnynnäiset glukosylaation häiriöt (Orphanet)

Synnynnäiset myasteeniset syndroomat (Orphanet)

Syringomyelia (Orphanet)

Systeeminen mastosytoosi (Orphanet)

Tanatoforinen dysplasia (Orphanet)

Tay-Sachsin tauti (Orphanet)

Toksinen sokkioireyhtymä (Orphanet)

Townes-Brocksin syndrooma (Orphanet)

Treacher-Collinsin syndrooma (Orphanet)

Trikuspidaaliatresia (Orphanet)

Trisomia X (Orphanet)

Trisomia 13 (Orphanet)

Tritanopia (Orphanet)

Tromboottinen trombosytopeeninen purppura (TTP) (Orphanet)

Tuberoosiskleroosi (Orphanet)

Tumaperäisen DNA:n mitokondriotaudit (Orphanet)

Täydellinen eteiskammioaukko (Orphanet)

Unilateraalinen adaktylia (Orphanet)

Vaahterasiirappitauti (Orphanet)

Waardenburgin oireyhtymä (Orphanet)

VACTERL/VATER-assosiaatio (Orphanet)

Vaikea kombinoitu immuunivajaus adenosiinideaminaasin puutteen vuoksi (Orphanet)

Vaikea synnynnäinen neutropenia (Orphanet)

Walker-Warburgin syndrooma (Orphanet)

Van Der Woude-syndrooma (Orphanet)

Varhain alkava Parkinsonin tauti (Orphanet)

Varhain alkava pikkuaivoataksia ja säilyneet jänneheijasteet (Orphanet)

Varhain alkava torsiodystonia (Orphanet)

Vaskulaarinen Ehlers–Danlosin oireyhtymä (vEDS) (Orphanet)

Wernerin syndrooma (Orphanet)

Williamsin oireyhtymä (Orphanet)

Wilsonin tauti (Orphanet)

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (Orphanet)

Wolframin syndrooma (Orphanet)

Wolmanin tauti (Orphanet)

Von Hippel-Lindaun tauti (Orphanet)

Xeroderma pigmentosum (Orphanet)

X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia (Orphanet)

X-kromosomaalinen iktyoosi (Orphanet)

X-kromosominen agammaglobulinemia (Orphanet)

X-kromosominen Charcot-Marie-Toothin tauti (Orphanet)

X-kromosominen dominantti chondrodysplasia punctata (Orphanet)

X-kromosominen resessiivinen silmien albinismi (Orphanet)

Y-kromosomin mikrodeleetio (Orphanet)

Yleinen vaihteleva immuunipuutos (Orphanet)

Zellwegerin syndrooma (Orphanet)

Zollinger-Ellisonin oireyhtymä (Orphanet)

12p-trisomia (ei-distaalinen) (Orphanet)

18-trisomia (Orphanet)

3-metyyliglutakoniasiduria tyyppi III (Orphanet)

3-metyylikrotonyyli - CoA karboksylaasin puutos (Orphanet)

46,XX gonadaalinen dysgenesia (Orphanet)

Puolustusvoimat 41

Näytönastekatsaukset 3033

Näytönastekatsaukset 46

Evidence summaries 2476