Amelogenesis imperfecta ja luustollinen avopurenta - Yhteistyöllä toimivaan purentaan

Yleistä

Amelogenesis imperfecta (AI) on kliinisesti monimuotoinen, perinnöllinen hammaskiilteen kehityshäiriö, jossa kiilteen histologinen kuva poikkeaa normaalista. Diagnoosi asetetaan useimmiten kliinis-radiologisesti. AI näkyy muutoksina maito- ja/tai pysyvässä hampaistossa kokonaisuudessaan tai vain osassa hampaita, eli geenien vaikutus kliiniseen ilmiasuun (geenin ilmentyminen eli ekspressio) vaihtelee. Witkop on kuvannut AI:n muodon, joka esiintyy vain maitohampaistossa (1). On kuvattu myös muotoja, jotka esiintyvät pelkästään pysyvässä hampaistossa terveen maitohammasvaiheen jälkeen (2, 3). AI:n tiedetään johtuvan mutaatiosta kiilteen muodostumiseen tai sen mineralisaatioon osallisten proteiinien geeneissä. Nyttemmin tunnetaan parhaiten kiilleväliaineen rakenneproteiinien geenimutaatioista johtuvia tautimuotoja. Kyseessä voi olla autosomaalisen tai X-kromosomaalisen geenin virhe, jonka periytyminen voi olla peittyvä tai tavallisimmin vallitseva. Kaikilta potilailta sukutaustaa ei löydy ja silloin kyseessä voi olla uusi mutaatio.

AI:ssa kiille poikkeaa normaalista määrällisesti ja/tai laadullisesti. AI voi ilmetä kiilteen ohuutena ja silloin hammasluun väri kuultaa voimakkaammin läpi, tai kiilteessä esiintyy värimuutoksia ja/tai morfologian muutoksia ja se voi kulua herkästi. Lisäksi kiille voi lohkeilla kruunun kärkialueilta, vapailta pinnoilta ja hampaiden kontaktipinnoilta. Hampaistossa esiintyy yleisesti rakoisuutta ja hammaskontaktit sijaitsevat lähellä marginaalista ienrajaa. Hampaisto ei ole altis reikiintymiselle, mutta hampaat saattavat reagoida herkästi lämmönvaihteluille. Röntgenkuvassa kiilteen ja hammasluun kontrastit ovat lähes yhtenevät. AI:an liittyy melko usein myös tyypillisiä purennan piirteitä.

Useimmiten AI määritellään itsenäisenä kiilteen kehityksen häiriönä ilman muita oireita tai yhteyttä yleissairauteen. Periytyvä kiillehäiriö voi myös liittyä laajempaan oireyhtymään. Esimerkki syndroomasta, jossa on mukana kiillehäiriö, on triko-dento-osseaalinen syndrooma (TDO). TDO:lle ominaisia piirteitä ovat kiharat hiukset, normaalista poikkeava kiille sekä paksuuntunut kortikaaliluu. TDO-potilaiden tyypillinen kasvojen alueen rakenne poikkeaa AI-potilaiden piirteistä, ja tähän liittyvä kiillehäiriö on todettu erilliseksi sairaudeksi (4, 5).

AI:n esiintyvyys vaihtelee väestöryhmittäin. Bäckmanin mukaan sitä esiintyy USA:ssa 1:14 000–16 000 ja Israelissa 1:8 000 (6). Bäckman ja Holm ovat tutkineet esiintyvyyttä ruotsalaislapsilla kliinisesti ja radiologisesti (7) Witkopin ja Saukin kriteerien (8) mukaisesti ja havainneet, että Pohjois-Ruotsissa AI:n esiintyvyys on jopa 1:700. On mahdollista, että AI:n esiintyvyyden vaihtelu liittyy väestön liikkuvuuteen maantieteellisesti. Vaihtelu voi myös johtua ali- tai ylidiagnostiikasta. AI:n lievät muodot sekä fluoroosi tai keliakia voivat tuottaa erotusdiagnostisia ongelmia (9). Hyvät esitiedot auttavat taudinmäärityksessä.

Hammaskiilteen normaali kehitys

Odontogeneesi eli hampaan muodostuminen alkaa kuuden viikon ikäisellä sikiöllä. Hampaat kehittyvät ektodermin ja sen alaisen, hermostopienasta peräisin olevan ektomesenkyymin vastavuoroisen vaikutuksen tuloksena. Mesenkymaalista alkuperää olevat odontoblastit alkavat muodostaa hammasluuta. Sen jälkeen epiteliaaliset, kiillettä tuottavat ameloblastit erilaistuvat kudosten rajapinnassa. Odontoblastit muodostavat hammasluun väliainetta eli dentiinimatriksia ja ameloblastit kiilleproteiineja, esimerkiksi amelogeniiniä. Hampaan kovakudosten muodostuminen alkaa nystermän huipusta, ja kruunun valmistuttua jatkuu juuren kehityksenä. Kiilteen, hammasluun ja sementin mineraali on pääosin sama (hydroksiapatiitti), ja erot ilmenevät lähinnä väliaineen koostumuksessa, mutta myös mineralisaatioasteessa. Hammaskiille on ihmiskehon kovin ja ainoa mineralisoitunut epiteliaalinen kudos. Kiilteestä 97 % on epäorgaanista ainetta, pääasiallisesti hydroksiapatiittikiteiden muodossa olevaa kalsiumfosfaattia. Kiilteessä voidaan erottaa myös ionimuodossa olevaa strontiumia, fluoria, klooria, magnesiumia, kaliumia ja natriumia (10, 11).

Kiilteen muodostuminen voidaan jakaa kolmeen eri vaiheeseen: väliaineen muodostuminen (depositio), mineralisaatio (kalsifikaatio) sekä kypsyminen (maturaatio). Ameloblastit siirtyvät kiille-dentiinirajasta ulospäin erittäen väliainetta tulevaa kiillettä vastaavan kerroksen. Tuore väliaine alkaa mineralisoitua hydroksiapatiitiksi lähes välittömästi. Väliaineessa on sisäänrakennettu kaavain, jonka mukaisesti kiteiden arkkitehtuuri rakentuu. Orgaaninen väliaine hajotetaan entsymaattisesti lopulta lähes kokonaan kiilteen mineralisaation ja kypsymisen aikana. Kiilteessä voidaan erottaa histologisesti erilaisia juovia kiilleprismojen muodostumisen mukaisesti. Kiilteen pintakerros on rakenteeltaan järjestäytymätöntä, eikä siinä voi erottaa prismarakennetta. Tässä rakenteellisessa organisoitumisessa ja mineralisaatiossa amelogeniinien ja enameliinien on otaksuttu olevan ratkaisevassa säätelyroolissa. Muun muassa virheet kyseisiä proteiineja säätelevissä geeneissä (AMELX ja ENAM) ovat osallisina kiilteen kehityshäiriön synnyssä. Hampaan kehitykseen vaikuttaa lukuisa määrä geenejä useissa autosomeissa ja X- ja Y-kromosomeissa (10, 11).

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta luokitellaan perinteisesti kliinis-histologis-radiologisin perustein hypoplastiseen, hypokalsifioituneeseen ja hypomaturoituneeseen tyyppiin. Kahta jälkimmäistä voidaan pitää erilaisina hypomineralisaation muotoina. Yleisimmin käytetään Witkopin luokittelua (12), joka jakaa AI:n hypoplastiseen (HP I), hypomaturoitununeeseen (HM II) ja hypokalsifoituneeseen (HK III) tyyppiin sekä hypoplastis-hypomaturoituneeseen muotoon, johon liittyy taurodontismia, eli tyyppiin IV (HM-HP IV). Taulukossa 1 AI:n eri tyypit esitetään Witkopin luokittelua käyttäen samalla huomioiden geneettinen näkökulma vallitsevasti tai peittyvästi autosomissa tai X-kromosomissa periytyvän virheen perusteella.

Amelogenesis imperfecta diagnoosin asettaminen edellyttää hyvää anamneesia. Jos vain yksi tai muutama hammas on vaurioitunut, taustalla voi olla esimerkiksi vastaavan maitohampaan tulehdus tai trauma. Kun vaurioituneita hampaita on useita, täytyy arvioida hampaiden kehitysaikataulun perusteella, voiko syynä olla systeeminen tekijä, kuten riisitauti tai keliakia. Jos vaurioituneiden hampaiden kehitysaikataulut eivät ole yhteneviä, vauriot on voinut aiheuttaa paikallisesti autoimmuunihäiriö, tai vaihtoehtoisesti syy voi olla geneettinen. Kun kaikki tai lähes kaikki hampaat ovat poikkeavia, aiheuttajana voi olla systeeminen tai ympäristötekijä, kuten esimerkiksi fluoroosissa, tai geneettinen aiheuttaja eli mutaatio lähinnä kiilteen rakentumiseen vaikuttavissa geeneissä. Taudin syndromaattinen tausta tulee arvioida. Mutaatioita on AI-potilailla todettu sekä kiilteen rakenneproteiineja (X-kromosomaalinen amelogeniini ja enameliini) että kiilleproteiineja hajottavia entsyymejä (enamelyysiini ja kallikreiini 4) koodaavissa geeneissä. Ameloblasteista on löydetty lisäksi tufteliinia, ameloblastiinia ja amelotiinia, joilla voi myös olla osuutta AI:n kehittymisessä (13). Y-kromosomiin sitoutunutta AI:n muotoa ei ole todettu (14). Asiasta on tarkemmin taulukossa 1.

Amelogenesis imperfecta ja purenta

AI:an voi liittyä avopurentaa, joka tyypillisesti esiintyy hampaiston etuosassa. Koska sekä AI että avopurenta ovat harvinaisia, on niiden esiintymistä samalla potilaalla pyritty selvittämään tutkimalla paikallisia tekijöitä ja perimää. Weinmann tutkimusryhmineen on esittänyt, että AI-potilaiden avopurenta johtuisi puhkeamishäiriöstä (19), jossa puhkeamismekanismin virhe olisi sekundaarinen ilmiö kiille-epiteelin häiriölle. Myöhemmin Witkop ja Sauk ovat esittäneet, että AI:an yhdistyvä avopurenta olisi etiologialtaan paikallinen ilmiö (8). Hampaiden vihlominen sekä mahdolliset hampaiston ulkonäköseikat saisivat potilaan suojaamaan hampaita kielellä, mikä olisi avopurennan taustatekijä. Avopurennassa poskihampaat ovat usein ylipuhjenneet ja/tai etuhampaat alipuhjenneet. Nykykäsityksen mukaan kieli ei kuitenkaan voi olla luustollisen avopurennan ensisijainen syy – sen virheellinen toiminta voi kyllä olla seurausta avopurennasta. Toisaalta kielen lepoasemalla on merkitystä hampaiden puhkeamisessa.

Rowneyn ja hänen tutkimusryhmänsä mukaan (20) 44 %:lla tutkimuksessa mukana olevista AI-potilaista ilmeni poikkeamia kasvojen korkeudessa, ja joka neljännellä esiintyi avopurentaa etualueella. Heidän mukaansa avopurennalla ei näyttänyt olevan yhteyttä hampaiden vihlontaherkkyyteen. Avopurenta oli tyypillisin hypokalsifikaatiotyypin AI:ssa, mutta sitä esiintyi myös hypoplastisessa tyypissä. Avopurentapotilailla kielen asema oli virheellinen ja huulisulku puutteellinen. He päättelivät näiden seikkojen liittyvän toissijaisesti lisääntyneeseen alaetukasvokorkeuteen. Tämä voi kompensoitua inkisiivien lisäpuhkeamisella ja suotuisalla alveolaarisella kasvulla, jolloin vertikaalinen ylipurenta voi olla normaali.

Bäckman ryhmineen on tutkinut AI:an liittyviä kasvojen luustollisia piirteitä ja niiden periytymistapoja (21). He totesivat, että AI-potilailla esiintyy luustolliseen avopurentaan viittaavia piirteitä, jotka olisivat yhteydessä erityisesti vallitsevasti autosomissa sekä X-kromosomissa liittyvään periytymistapaan. Vallitseva autosomaalinen periytyminen liittyisi erityisesti hypokalsifikaatiotyyppiin sekä karkeaan hypoplastiseen tyyppiin. Tutkijat esittivätkin, että avopurenta ja AI samalla potilaalla ilmentäisivät sekä geenien että ympäristötekijöiden vaikutusta.

Ravassipour ja hänen työryhmänsä (22) ovat todenneet, että heidän tutkimistaan AI-potilaista 42 %:lla ja perheenjäsenistä 12 % oli hampaistollinen ja/tai luustollinen avopurenta. Etualueen hampaistollinen avopurenta oli vastaavasti 39 ja 6 %:lla ja luustollinen avopurenta 31 ja 6 %:lla. Sivualueen avopurentaa esiintyi vain AI-potilailla, joilla myös alaetukasvokorkeus oli suurentunut perheenjäseniin verrattuna. Hypoplastisessa AI-tyypissä löytyi normaalipurentaa, taka-alueen avopurentaa tai sen luustollisia piirteitä sekä hampaiden vajaata puhkeamista. Hypokalsifikaatio AI -tyypin potilailla ja heidän perheenjäsenillään oli avopurentaa, joka oli useimmiten luustollista. Hypomaturaatiotyypin AI:ssa kiillehäiriöön ei kahta potilasta lukuun ottamatta liittynyt tutkittua purentavirhettä. Oraalisten tapojen määrä ei eronnut AI-potilaiden ja perheenjäsenten välillä. Itse kuvattua hampaiden vihlontaherkkyyttä oli 46 %:lla AI-potilaista ja 6 %:lla perheenjäsenistä. Tämä ei liittynyt erityisesti mihinkään AI:n tyyppiin.

Hoppenreijs on tutkinut ryhmänsä kanssa AI:aan liittyvän etualueen avopurennan hoidon erityispiirteitä (23). He havaitsivat, että AI-potilaiden hampaistossa oli vähän kariesta ja hampaat olivat kulumisen seurauksena lyhentyneet. AI-potilailla kasvojen ja hampaiston korkeus oli normaalista poikkeava, ja etualueen ristipurentaa ja avopurentaa esiintyi keskimääräistä enemmän. AI-ryhmässä hammaskaaret olivat korostuneemmin välihammasalueilta kaventuneet ja alaleuan Speen kurva oli käänteinen.On mahdollista, että AI:an liittyvät geenit toimivat kehossa laajemmin kuin aiemmin on ajateltu ja useiden geenien ja ympäristötekijöiden samansuuntainen vaikutus saisi aikaan myös avopurennan kehittymisen AI-potilailla. Kaikissa AI-tyypeissä esiintyvä avopurenta näyttäisi olevan pääosin luustollista. Sikiötutkimuksissa on ilmennyt, että kiilteellä ja kasvojen alueen kehityksellä voisi olla yhteisiä säätelytekijöitä. Esimerkiksi amelogeniiniä esiintyy kiilteen lisäksi muissa hampaan kovakudoksissa ja luustossa (24). Amelogeniinin on muun muassa todettu olevan osallisena rottien kallon ja kasvojen luuston muodostumisessa (25).

Purennan hoito amelogenesis imperfecta -potilailla

AI-potilaiden hoito vaatii usean hammaslääketieteen erikoisalan osaamista. Hoitosuunnitelman teko ja hoidon toteutus tapahtuvat kariologin, pedodontin, proteetikon ja oikojahammaslääkärin yhteistyönä. Parodontologin ja kirurgin konsultaatiot ovat usein myös tarpeen. Lämmönvaihteluille herkät hampaat tarvitsevat suojauksia sekä tehostettua fluorihoitoa. Lähtökohtana toimivan kotihoidon lisäksi onkin usein hampaiden suojaaminen pinnoitteilla, hampaanvärisillä täyteaineilla ja kruunutuksilla. Kehittyvään luustolliseen avopurentaan nivoutuvat lohkeileva kiille sekä vihlovat hampaat. Hypoplastinen kiille käyttäytyy liimattavan kiinnikkeen ja renkaan kiinnityksessä normaalisti, mutta hypokalsifioitunut ja hypomaturoitunut kiille voivat olla esteenä kiinteäkojehoidolle. Lisäksi maitohammasvaiheen korjaava hoito on voinut heikentää potilaan yhteistyökykyä. Kokonaishoidon lähtökohtana on AI:n varhainen diagnoosi ja yksilöllinen, erikoishammaslääkäreiden yhdessä laatima hoitosuunnitelma, sekä sen perusteella toteutetut ehkäisevät ja korjaavat toimenpiteet suunnitellussa järjestyksessä (26). Suunnitelmaa tarkistetaan hampaiston ja purennan kehityksen edistyessä.

Hoppenreijsin tutkimusryhmä totesi AI-potilaiden avopurennan olevan luustollista ja suositti hoitomuodoksi oikomishoidon sijasta Le Fort I -osteotomiaa (27). Tässä kirurgisessa toimenpiteessä yläleukaa siirretään niin, että yläleuan takahampaita nostetaan yleensä ylöspäin ja etualueen hampaita voidaan laskea. Lisäksi yläleuan luu voidaan halkaista kahteen tai useampaan osaan halutun purennan aikaan saamiseksi. Kirurgian avuksi he kiinnittivät hampaisiin nuppeja kiinnityksen mahdollistamiseksi, ja purennan viimeistely tehtiin kiinteällä protetiikalla. Vertailuryhmässä oli avopurentapotilaita, joilla kiille oli normaalia ja jotka hoidettiin samoin kirurgisin menetelmin. Potilailta arvioitiin nielemisen aikaista lihasaktiivisuutta sekä kielen lepoasemaa. Myös leukanivelpäiden muotoa tutkittiin, koska nuorilla naisilla esiintyy normaalia enemmän leukanivelten idiopaattista resorptiota avopurennan vuoksi tehdyn ylä- ja alaleuan leikkauksen jälkeen (28). Viisi ja puoli vuotta leikkauksesta avopurentaa oli merkitsevästi enemmän AI-potilailla kuin vertailuryhmällä, mutta kuitenkin merkitsevästi vähemmän kuin lähtötilanteessa. Hyvillä purentakontakteilla ei katsottu olevan palautumisen määrään vaikutusta. Yleisesti ottaen AI-potilaiden purenta on epävakaa pehmeän kiilteen ja lohkeilun sekä kulumisen seurauksena. Koska AI-potilailla ja vertailuryhmässä esiintyi leukanivelpäiden uudelleen muotoutumista tai resorptiomuutoksia sama määrä, tutkijat päättelivät, että AI ei vaikeuta luustollisen avopurennan kirurgista hoitoa.

Potilastapaus

Terve, 7-vuotias poika tuli erikoissairaanhoitoon hampaiston ollessa ensimmäisessä vaihduntavaiheessa. Äidillä ja muillakin suvun jäsenillä oli esiintynyt kiillehäiriöitä ja poikkeavannäköisiä hampaita, mutta kiillehäiriön taudinmääritystä ei ollut tehty. Äidillä oli pinnoitettu nuorena kaksi osittain kiillevaurioista etuhammasta. Pojan maitohampaat puhkesivat valkeina, mutta hampaiden pinta muuttui karheaksi ja ruskeaksi 2–3 vuotiaana. Maitohampaistossa ei ollut kariesta. Tutkittaessa todettiin kaikkien puhjenneiden pysyvien hampaiden (poskihampaat ja alaetuhampaat) olevan kokonaan hypomineralisoituneita ja anatomialtaan poikkeavia. Hampaat olivat väriltään ruskeita ja juustomaisen pehmeitä sekä hyvin vihlovia. Seurannassa todettiin, että seuraavatkin pysyvät hampaat puhkesivat samankaltaisina ( «»1 «»2). Kliinisen kuvan ja sukutiedon perusteella diagnosoitiin syndroomiin liittymätön amelogenesis imperfecta, hypomaturoitunut tyyppi II-A (Witkop), jonka syy on perinnöllinen. Ensimmäiset pysyvät yläposkihampaat suojattiin teräskruunujen huonon istuvuuden takia kultakruunuin ja etuhampaat korjattiin yhdistelmämuovilla. Myöhemmin puhkeamisen edetessä oli tarkoitus suojata pysyviä hampaita teräskruunuilla ja yhdistelmämuovilla. Myös maitohampaiden teräskruunutusta suunniteltiin.

Purennan tarkastukseen oikojahammaslääkärille potilas tuli 10-vuotiaana. Hampaistossa oli silloin toinen vaihduntavaihe alkamassa, yhdistelmämuovisuojaukset olivat lohkeilleet ja poskihampaiden suojaus kesken. Hampaistossa oli laaja avopurenta niin, että keskipurenta-asemassa kontaktit löytyivät ainoastaan ensimmäisistä pysyvistä poskihampaista. Kieli lepäsi hampaiden välissä. Purentasuhde todettiin kuspittaiseksi, horisontaalinen ylipurenta oli neljä ja vertikaalinen nolla millimetriä. Ylä- ja alahammaskaarella oli kohtalaista tilanpuutetta. Radiologisesti todettiin panoraamatomografiakuvassa kaikkien pysyvien hammasaiheiden olevan kehittymässä. Lisäksi todettiin yläkulmahampaiden mesiaalinen puhkeamissuunta ja kiilteen kauttaaltaan heikko maturaatio. Kefalometrisessä analyysissä löydettiin tyypillisiä luustollisen avopurennan piirteitä, kuten suurentunut ala-etukasvokorkeus. Purennanhoidon suunnitelmana oli poistaa ensimmäiset välihampaat ylähammaskaarelta ja tehdä ohjaavat maitohammashionnat alahammaskaarelle toisiin maitoposkihampaisiin ahtauden helpottamiseksi. Poistohoidolla ajateltiin mahdollisesti olevan suotuisa vaikutus myös avopurentaan ( «»1 «»2).

Suunnitelma yläleuan ensimmäisten välihampaiden poistosta muuttui seurannan aikana. Kulmahampaiden mesiaalinen puhkeamissuunta ei lähes kahden vuoden seurannassa korjaantunut ja ne poistettiin operatiivisesti. Tällöin ensimmäiset välihampaat olivat puhjenneet etuhampaiden viereen ja ylähammaskaari oli tasaisesti hieman rakoinen. Alahammaskaarella vaihdunta oli loppusuoralla ja kulmahammasalueilla oli lievää tilanpuutetta.

Tällä hetkellä avopurentataipumuksesta huolimatta kasvojen profiili on kliinisesti harmoninen. Purentakontaktit löytyvät vain poskihampailta ja niiden sagittaalisuhde on kuspittainen. Etuhampaiden suhde on parantunut pääosin yhdistelmämuovisuojausten ansiosta: horisontaalinen ylipurenta on kaksi ja vertikaalinen kaksi ja puoli millimetriä ( «»3). Tässä vaiheessa pyritään välttämään kiinteäkojehoitoa kiilteen heikon laadun vuoksi ja jatketaan hampaiden suojausten rakentamista. Hampaat ovat herkkiä lämmönvaihteluille. Potilas ja hänen perheensä on ohjattu perinnöllisyysselvittelyjä varten OYS:n genetiikan poliklinikalle.

Yhteenveto

Syndroomiin liittymätön amelogenesis imperfecta on harvinainen perinnöllinen kiillehäiriö, jonka kliininen ja histologinen taudinkuva sekä periytymistapa vaihtelevat. Tyypillisimpiä kliinisiä piirteitä AI-potilaiden hampaistossa ovat värimuutokset, kulumistaipumus, hampaan muodon poikkeamat, vihlontaherkkyys ja hampaiden puhkeamishäiriöt. Diagnoosi tehdään yleensä erikoissairaanhoidon yksikössä ja molekyylibiologiset tutkimukset voivat tuottaa vaihtoehtoja geenivirheen paikantamiseksi. Sama geenivirhe voi tuottaa erilaisen AI -ilmiasun. Pitkän aikavälin hoitosuunnitelma tarjoaa mahdollisuuden suunnitella hoidon porrastusta ja resurssien käyttöä perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välillä potilasta huomioiden.

AI-potilaan hampaiston hoito edellyttää pedodonttis-kariologis-proteettis-ortodonttista hoidon suunnittelua, jota päivitetään hampaistokehitys huomioiden sovitussa aikataulussa monialaisesti. Oikomishoito poikkeaa normaalista avopurennan hoidosta ja vaatii tavallistakin useammin kirurgiaa. Ortodonttis-kirurginen hoito kasvun päätyttyä yhdistettynä proteettiseen hampaiden kuntouttamiseen tuottaa pysyvän hoitotuloksen.

Amelogenesis imperfecta and occlusion

Nonsyndromic amelogenesis imperfecta (AI) is a rare dental disorder in which the amount and/or structure of the enamel is abnormal. Although clinical and histological appearance and heredity vary, typical dental features in AI patients are abnormal colour and morphology of the enamel, thermal sensitivity and eruption disturbances. In addition, the occlusion of a patient with AI may express open bite. Defective enamel makes treatment of open bite more difficult. Here insight into AI, its dental features and treatment in the literature, is provided. A patient case clarifies the problems underlying rehabilitation of the dentition and occlusion in a patient with amelogenesis imperfecta with open bite. Dental care in AI patients requires treatment planning that includes expertise in pediatric dentistry, cariology, prosthetics and orthodontics. The plan must be updated as the occlusion develops. Open bite in AI patients is often skeletal, requiring surgery in adulthood. Jaw surgery combined with prosthetic re-habilitation gives a permanent treatment result. AI is usually diagnosed in hospital and may lead to localization of the defective gene. However, expression of the same gene defect may differ in different patients. A long-term treatment plan gives the best treatment alternatives and can be carried out effectively in a health centre and/or hospital, also taking into consideration the views of the patient.

Kirjoitus on Tiina Ikävalkon erikoishammaslääkäritutkintoon liittyvä opinnäytetyö.

HP I Hypoplastinen tyyppi I. Kiille on normaalia ohuempaa tai voi puuttua kokonaan (yleisin muoto). Kiilteen pinnassa voi olla uria tai pisteitä. Ongelmana on väliaineen muodostuminen.

HM II Hypomaturoitunut tyyppi II. Kiille on rakenteellisesti poikkeavaa. Usein muutos on lievempiasteinen kuin hypokalsifioituneessa tyypissä. Normaalin paksuinen kiille lohkeilee purupinnoilta. Proteiinin määrä kiilteessä on lisääntynyt aiheuttaen värimuutoksen, joka vaihtelee valkoisen opaakista keltaisen-ruskeaan. Ongelmana on proteiinin poistuminen ja kristallien kypsyminen.

HK III Hypokalsifioitunut tyyppi III. Hydroksiapatiittikiteet ovat poikkeavia, kiille on normaalin paksuista, pehmeää (voi irrota ekskavoimalla) ja keltaisen-ruskeaa. Myöhemmin kiille kuluu ja lohkeilee; kruunun kaula-alueilla se on kestävämpää. Hampaat ovat herkkiä lämmönvaihteluille. Hammaskiven muodostus saattaa olla voimakasta. Ongelma on mineralisaatioprosessissa.

HP-HM IV Hypoplastis-hypomaturoitunut tyyppi IV. Kiille on kuoppaista tai normaalia ohuempaa ja rakenteellisesti poikkeavaa. Ongelma on kypsymisprosessissa.

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man

a) Taurodontismi on hampaan muodon kehityshäiriö. Sille on tyypillistä laajentunut pulpaontelo, jossa monijuurisen hampaan juurten haarautumiskohta on siirtynyt juuren kärkeen päin.

b) Naisen kahdesta X kromosomista toinen inaktivoituu jokaisessa kehon solussa sikiön varhaisessa kehitysvaiheessa. Sama X kromosomi säilyy inaktiivisena kaikissa näistä soluista polveutuvissa soluissa. Inaktiivisessakin X-kromosomissa jotkut alueet säilyttävät aktiivisuutensa.

Lähteet: V. Anttonen, HLT, EHL "Hampaiden kehityshäiriöt ja niiden hoito" ja 4, 5, 9, 12, 13, 14, 15, 16 ja 18.

Kuva 1. Amelogenesis imperfectan hypomaturoitunut tyyppi II-A (Witkop): potilaan hampaisto 10-vuotiaana. Keskipurenta-asemassa todetaan purentakontaktit vain pysyvissä poskihampaissa. Kieli lepää hampaiden välissä. Toinen vaihduntavaihe on alkanut alahammaskaarella. Kaikki pysyvät hampaat ovat ruskeat ja juustomaisen pehmeät, ja maitohampaiden lievempiasteinen muutos on todettavissa vielä maitoposkihampaista.

Kuva 2. AI-HM II-A -potilas 10-vuotiaana sivukallokuvassa ja lähes kaksi vuotta myöhemmin panoraamatomografiakuvassa. Hammaskuvasta näkyy kiilteen ja hammasuun heikko kontrastiero. Ylä- ja alaleuka ovat kallonpohjaan nähden takana, alaetuhampaat ovat pystyt, alaleuan kasvusuunta on avautuva ja alaetukasvokorkeus on lisääntynyt. Pysyvät yläkulmahampaat ovat retinoitumassa palatinaalisesti.

Kuva 3. AI-HM II-A-potilas 11 vuoden ja 9 kuukauden iässä. Hampaiden suojaus jatkuu toisen vaihdunnan hampaisiin. Etuhampaiden purentasuhdetta ja estetiikkaa on parannettu muovisuojauksilla.