Kallonpohjan rakennepoikkeamat voivat olla hengenvaarallisia

Väitöskirja tarkastettiin 15.6.2012 Helsingin yliopistossa

Changes in cranial base and craniocervical junction during growth in healthy individuals and in patients with Osteogenesis imperfecta

Vastaväittäjä: Nick Bishop, professori, University of Sheffield, Englanti

Kustos: David Rice, professori, Helsingin yliopisto

Esitarkastajat: Tuomo Heikkinen, dosentti, Oulun yliopisto, Jarmo Jääskeläinen, dosentti, Itä-Suomen yliopisto

Ohjaajat: Janna Waltimo-Sirén, dosentti, Helsingin yliopisto

Outi Mäkitie, dosentti, Helsingin yliopisto / HYKS

Kallon ja kaularangan liitoskohta on rakenteeltaan ainutlaatuinen osa selkärankaa. Sen luu-, lihas- ja jännerakenteet ovat kehittyneet toisaalta sallimaan pään laajat liikeradat eri suuntiin ja toisaalta tarjoamaan riittävän tuen. Kallonpohjan ja kaularangan luisten rakenteiden muoto ja niiden väliset suhteet muuttuvat kasvun myötä. Sellaisissa taudeissa, joissa esiintyy luukudoksen poikkeavuutta, kallonpohjan ja kaularangan suhde voi muuttua siten, että syntyy henkeä uhkaava ydinjatkoksen puristustila. Poikkeuksellisen paljon kallon ja kaularangan anomalioita on havaittu esimerkiksi Downin syndrooman, Ehlers Danlosin oireyhtymän ja osteogenesis imperfectan yhteydessä.

Osteogenesis imperfecta on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä ja yleistyneitä luuston haurautta aiheuttavia sidekudossairauksia, jotka johtuvat useimmiten tyypin I kollageenin muodostuksen häiriöstä. Sairauteen liittyvä luiden hauraus ja taipuisuus sekä kasvun poikkeamat aiheuttavat toisinaan kallonpohjan painuman. Painuman arvellaan johtuvan siitä, että aivojen paino saa aikaan etukallonpohjan litistymisen ja pää laskeutuu suhteessa kaularankaan. Tällöin ylimmät nikamarakenteet saattavat työntyä niska-aukon läpi ahtauttaen ydinjatkoksen, hermojen ja/tai verisuonten kulkureittiä. Väitöstutkimuksessa selvitettiin, missä iässä nämä patologiset muutokset syntyvät ja kuinka ne etenevät kasvavilla osteogenesis imperfecta -potilailla.

Tutkimuksessa tarkasteltiin ensin terveiden lasten kallon ja kaularangan välisen liitoksen mittasuhteita kasvun aikana röntgenkuvista mitaten. Näin muodostettiin viitearvot, joihin osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten vastaavia arvoja voitiin verrata. Terveiden lasten kohdalla havaittiin, että alle kouluikäisten mitta-arvot poikkesivat merkitsevästi vanhempien lasten ja aikuisten vastaavista arvoista.

Väitöstyössä todettiin jokin kallonpohjan anomalia noin viidesosalla kasvuikäisistä osteogenesis imperfecta -potilaista. Potilaan suhteellinen pituus, joka ilmensi oireyhtymän vaikeusastetta, oli merkittävin anomalian kehittymistä ennustava tekijä. Bisfosfonaattilääkityksen ei havaittu estävän anomalioiden syntyä. Lääkitsemättömillä potilailla todettujen kallonpohjan anomalioiden ei todettu vaikeutuvan iän myötä.

Väitöstutkimuksen pohjalta laadittiin kliiniseen käyttöön lasten viitearvojen lisäksi ehdotus osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten kallonpohjan radiologisten seulontatutkimusten toteuttamisesta ja ajoituksesta. Tutkimuksen tulokset lisäävät tietämystä sairauden etenemisprosessista ja auttavat hoidon suunnittelussa, kuten esimerkiksi kirurgisen intervention ajoittamisessa.

Tutkimus suoritettiin Helsingin yliopistossa yhteistyössä Kanadan Montrealin Shriner's Hospital for Children -sairaalan tutkijaryhmän kanssa.

Verkkojulkaisun osoite: http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-10-7692-3