Perinataalisen hengitystieahtauden hoito

Pierre Robin -sekvenssistä (PRS) kärsivillä vauvoilla on usein nielun ahtautumisesta johtuva hengitysvaikeus. PRS:ään liittyy pieni tai takana sijaitseva alaleuka ja/tai kielen normaalia takaisempi asema. Lisäksi kielen neurologinen kypsymättömyys hankaloittaa normaalia nielemisfunktiota ja lepoasennon ylläpitämistä. PRS altistaa myös uniapnealle. Vastasyntyneen hengityksen helpottamiseksi on kehitelty oraalinen laite, pre-epiglottaalinen kielilevy, joka nostaa pehmeää suulakea ja siirtää kielen selkää eteenpäin mahdollistaen siten hypofaryngeaalisen tilan laajenemisen. Saksankielisissä maissa kielilevystä on saatu merkittävästi apua keskivaikean ja vaikean perinataalisen hengitystieahtauden hoidossa, ja siitä on tullut vaihtoehto invasiiviselle trakeostomialle.

Tämä tapausselostus kuvaa vastasyntynyttä PRS-lasta, jonka vaikea-asteinen hengitysvaikeus saatiin hoidettua kielilevyn avulla ilman trakeostomiaa. Kojeen käyttö aloitettiin lapsen ollessa kuukauden ikäinen, ja neljän kuukauden käytön jälkeen sekä hengitys- että syömisvaikeudet olivat korjaantuneet. Uniapneariskin pieneneminen varmistettiin unipolygrafialla, minkä jälkeen koje poistettiin käytöstä.

Sellaisia pienten lasten leukojen rakenteita, jotka altistavat asentoriippuvaiselle uniapnealle, pystytään joskus hoitamaan ortodontian keinoin. Ortodontia voikin tarjota apua vastasyntyneiden anatomisista poikkeavuuksista johtuvien hengitysvaikeuksien hoidossa.

Välittömästi syntymän jälkeen ilmenevä hengitysvaikeus voi olla keskushermostoperäinen tai johtua neuraalisen tai kraniofakiaalisen anatomian poikkeavuudesta. Nielun ahtautumisesta johtuvan hengitysvaikeuden tämänhetkiset hoitokäytännöt vaihtelevat ongelman vaikeusasteesta riippuen perinteisestä asentohoidosta invasiiviseen trakeostomiaan.

Pierre Robin -sekvenssi (PRS) on oireyhtymä, johon liittyy kolme luonteenomaista piirrettä. Näihin kuuluvat ensinnäkin alaleuan mikrognatia ja/tai retrognatia ja kielen normaalia takaisempi asema, toiseksi näiden aiheuttama, kliinisesti vaikea-asteinen obstruktiivinen uniapnea tai hengitysvaikeus ja kolmanneksi suulakihalkio (1). PRS:n yleisyys on maailmalla 1 tapaus 2 000–30 000 vastasyntynyttä kohti (2); Suomessa esiintyvyys on Halkiorekisterin (Huuli-suulakihalkiokeskus HUSUKE) mukaan 1 tapaus 8 000 vastasyntynyttä kohti, mikä tarkoittaa n. 6 vastasyntynyttä vuosittain. HUSUKEn aineistossa 10 %:lla suulakihalkiolapsista on PRS. Samantyyppinen hengitysvaikeus saattaa liittyä myös muihin syndroomiin, joissa esiintyy pieni alaleuka ja/tai suulakihalkio. Tällaisia ovat esimerkiksi Sticklerin oireyhtymä ja hemifakiaalinen mikrosomia (2).

Nykyään hengitysvaikeuden hoito riippuu ongelman vaikeusasteesta. Lapsen asentohoito on lievin vaihtoehto, trakeostomia invasiivisin. Muita kliinisesti käytettyjä ja yleisesti tunnettuja hoitomuotoja ovat hengittämistä avustava nenänielutuubi, kielen kärjen ompelu kiinni alahuuleen (kieli-huuliadheesio, engl. glossopexy), alaleuan distraktio sekä jatkuva ylipainehoito (CPAP) (3, 4).

Endoskooppisten tutkimusten perusteella on arveltu, että PRS:ään liittyvä uniapnea johtuisi kielen kannan ja selän (dorsum) takaisesta asemasta ja sen aiheuttamasta kielen kontaktista nielun takaseinään ja joskus myös lateraalisuuntaan (5). Useimmat hoitomuodot – asentohoitoa lukuun ottamatta – vaativat välineellisiä toimenpiteitä hengitysteiden avaamiseksi. Uusimpia hoitomuotoja käyttämällä pyritään voittamaan elämän alkuvaiheen hengitys- ja syömisvaikeudet vähemmän kudoksia vaurioittavilla sekä lapsen ja perheen kannalta helpommilla keinoilla (6, 7).

Sveitsissä ja Saksassa on käytetty oraalista levyä, jossa kielen asentoa tukeva uloke avaa imeväisikäisen nielutilan työntämällä kieltä eteen- ja ylöspäin (8, 9). Samalla peitelevy sulkee suulaen halkion. Eräässä satunnaistetussa tutkimuksessa 70 prosentilla tutkituista PRS-vauvoista pystyttiin saavuttamaan pre-epiglottaalisen kielilevyn avulla parempi apneaindeksi kuin suulaen sulkijalevyillä (obturaattoreilla), joissa oli myös lyhyt uloke (10). Bacher ryhmineen (11, 12) julkaisi vuonna 2011 seurantatutkimuksen, jossa pre-epiglottaalista kielilevyä käytettiin 21 PRS-imeväisellä kolmen ensimmäisen elinkuukauden ajan. Vauvojen keskimääräinen sairaalassaoloaika oli 23 vrk (vaihteluväli 19–71 vrk). Apnea-hypopnea-indeksi (AHI = vähintään 10 sekuntia kestävien hengityskatkosten määrä tunnissa) pieneni tutkimusaikana (arvot tutkimuksen alussa vs. lopussa), ja potilaiden paino saatiin nousemaan. Sairaalassa kielilevyä pystyttiin muotoilemaan vauvan suun ja nielun anatomiaa vastaavaksi ja tekemään käyttömukavuudeltaan paremmaksi. Saksassa pre-epiglottaalisen kielilevyn käyttöä systemaattisena hoitomuotona on testattu PRS-vauvoilla jo useamman vuoden ajan, ja siellä kokemukset perustuvat yli 200 potilaan aineistoon (henkilökohtainen tiedonanto, Christian Poets, 2012). Zürichin mallin mukaisesta obturaattorista ja kielen tukilevystä on todettu olevan apua normaalin pulloruokinnan aloittamisessa, ja niiden on myös havaittu nopeuttavan nenänielutuubin käytön käymistä tarpeettomaksi (13).

Lupaavien tutkimustulosten innoittamana myös HYKSin Lasten ja nuorten sairaalassa on päädytty pohtimaan uusia hoitovaihtoehtoja niille pienille lapsille, joiden kohdalla joudutaan harkitsemaan trakeostomiaa.

Tapausselostus

Vuonna 2011 syntyneellä lapsella oli jo vastasyntyneenä hengitysongelmia. Lapselle tehtiin kuuden päivän iässä HYKSin Lasten ja nuorten sairaalassa unipolygrafia, jossa todettiin vaikea-asteinen, asentoriippuvainen obstruktiivinen uniapnea. Pienen alaleuan lisäksi vauvalla oli laaja suulakihalkio, joka ulottui foramen inkisivumiin asti, sekä glossoptosis. Toisin sanoen kielen takainen asento ahtautti hengitystiet hypofarynksin (alanielun) alueella. Hengitys vaikeutui edelleen kolmen viikon iässä, synnytyssairaalasta kotiutumisen jälkeen. Kotona vauva ei jaksanut syödä riittävästi, minkä vuoksi hänet jouduttiin palauttamaan osastohoitoon. Happisaturaatio oli alimmillaan 60 prosenttia ja hiilidioksidiarvot koholla kapillaari-Astrupissa (7,7–9,1 kPa; normaaliarvo alle 6 kPa). Ravinnonsaannin sekä hengityksen avustamiseksi käytössä olevat nasogastrinen syöttöletku, happiviikset ja CPAP sekä niiden lisäksi käytetyt nenänieluputket (choanaputket) osoittautuivat riittämättömiksi. Tämän vuoksi hoidoksi suunniteltiin trakeostomiaa. Kyseessä oli kuitenkin lähtökohtaisesti asentoriippuvainen PRS, jossa lapsen hengitystiet pysyvät auki vatsa- ja kylkiasennossa johtuen alaleuan asennosta, mutta ahtautuvat selkäasennossa. Tästä syystä lapselle päätettiin tehdä pre-epiglottaalinen kielilevy.

Kolmen viikon iässä lapsen ylähammaskaaresta otettiin leikkaussaliolosuhteissa jäljennös (kuva «»1), joka toimi mallina kolmelle pre-epiglottaaliselle kielilevylle. Kahden ensinnä valmistetun levyn ongelmana oli kielituen lyhyys ja asentokulma: kielilevyn pre-epiglottaalinen jatke oli kahdessa ensimmäisessä versiossa yläosistaan liian leveä, eikä ensimmäisen jatkeen lähes 90-asteinen kulma riittänyt siirtämään kieltä eteenpäin. Vasta kolmannen levyn kielijatke ulottui riittävän alas epiglottiksen yläpuolelle ja noudatti kaarevuudeltaan nielutuubin muotoa (kuva «»2). Jatkeen leveys oli kapeimmassa kohdassa 5 mm, ja se leveni lapamaisesti loppua kohti hieman (kuva «»3). Jatketta voidaan myös vahvistaa akryylin sisään upotetulla metallituella. Levyn etuosasta lähtevät metalliset ulkoaisat suuntautuivat lateraalisesti nenän sierainaukkoja kohti. Näin koje voitiin kiinnittää molemmista sivuaisoista ihoteipillä nenänselän kautta ristiin otsalle, mikä mahdollisti sierainten kautta kulkevien ravintoletkujen ohittamisen. Aisat helpottivat myös levyn ja jatkeen asettamista suuhun ja nieluun (kuva «»4).

Kuva 1. Lapsen ylähammaskaaresta otettiin jäljennös 3 viikon iässä.

Kuva 2. Potilaalle valmistettu pre-epiglottaalinen kielilevy kolmesta eri suunnasta tarkasteltuna. Kielijatkeen kulma noudattaa nielutuubin muotoa.

Kuva 3. Pre-epiglottaalinen kielilevy kiinnitettiin sivuaisoista lähtevillä ihoteipeillä nenänselän yli ristiin otsalle.

Kuva 4. Kun lapsi oppi käyttämään käsiään, tarvittiin panta, johon ihoteipit kiinnitettiin, jotta koje pysyisi paikoillaan.

Vauvan happisaturaatio parani välittömästi kojeen asettamisen jälkeen 60 prosentista 100 prosenttiin. Keuhkotuuletus koheni, ja kapillaari-Astrupin CO2-arvot normalisoituivat. Totuttelu levyn käyttöön pystyasennossa äidin sylissä kesti muutaman tunnin, ja kaikkiaan tottuminen levyyn vei muutaman päivän. Syljeneritys normalisoitui, ja kojeesta aiheutuva tyytymättömyys vauvan käytöksessä hävisi vähitellen. Lapsi kotiutettiin kahden päivän kuluttua kojeen asettamisesta. Säännölliset kirurgin ja pediatrin sekä erikoishammaslääkärin kontrollit Lasten ja nuorten sairaalassa kuitenkin jatkuivat.

Syöminen ja tutin imeminen levyn kanssa onnistui harjoittelun jälkeen. Lapsen paino lisääntyi normaalisti, mikä merkitsi aluksi kiinniottokasvua, koska ravinnonsaanti oli jäänyt liian vähäiseksi. Kojeen sivuaisoja muotoiltiin kasvojen pehmytkudoskasvun mukaan, ja kasvua seuraten kevennettiin myös levyn hammasharjanteen labiaalista osaa. Lapsen oppiessa käyttämään käsiään tarvittiin panta, johon ihoteipit kiinnitettiin, jotta koje varmasti pysyisi paikoillaan (kuva 4). Lisäksi nielun tilavuutta arvioitiin kallolateraalikuvalla (kuva «»5).

Neljän kuukauden ikäisenä lapselle tehtiin unipolygrafia apneaindeksin määrittämiseksi. Koska tulos oli tyydyttävä, lapsi vieroitettiin pre-epiglottaalisesta kielilevystä. Levyn käyttöajaksi tuli kaikkiaan alle neljä kuukautta, joiden aikana kielen lepoasento korjaantui turvaten lapsen jatkokehityksen. Myös lapsen profiilissa havaittiin muutos: alaleuan asento oli siirtynyt huomattavasti eteenpäin. Puolen vuoden iässä tehdyn unipolygrafian tulokset olivat normaalit. HUSUKEn halkiohoitolinjan mukaisesti suulakihalkion sulkeminen toteutettiin Langenbeckin menetelmällä 1 vuoden ja 1 kuukauden iässä.

Kuva 5. Levyhoidon aikana nielun tilavuutta arvioitiin kallolateraalikuvalla.

Kirjallisuutta

1. Robin P. A drop of the base of the tongue considered as a new cause of nasopharyngeal respiratory impairment (ranskaksi). Bull Acad Natl Med (Paris) 1923; 89: 37–41.
2. Gorlin RJ, Cohen M Jr, Hennekam R. Syndromes of the Head and Neck, Fourth Edition. Oxford: Oxford University Press; 2001. s. 860–6.
3. Eastwood SE, Harman KE. Development of Community and Tertiary Centre Interdisciplinary Care Plans for Pierre Robin Sequence. Konsensusraportti. MCMaster Children's Hospital, Kanada.
4. Kelly N, Sie KC, Hopper RA, Glass RP, Hing AV, Cunningham ML. Robin Sequence: From diagnosis to development of an effective management plan. Pediatrics 2011; 127(5): 936–48.
5. Sher AE. Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: Implications for treatment. Cleft Palate Craniofac J 1992; 29(3): 224–31.
6. Denny A, Amm C. New technique for airway correction in neonates with severe Pierre Robin sequence. J Pediatr 2005; 147(1): 97–101.
7. Whitaker IS, Koron S, Oliver DW, Jani P. Effective management of the airway in the Pierre Robin syndrome using a modified nasopharyngeal tube and pulse oximetry. Br J Oral Maxillofac Surg 2003; 41(4): 272–4.
8. von Boldman A, Buchenau W, Bacher M, Arand J, Urschitz MS, Poets CF. Die Tübinger Gaumenplatte – Ein innovatives Therapiekonzept bei Pierre Robin -Sequenz. Wien Klin Wochenschr 2003; 115(24): 871–3.
9. Hotz M, Gnoinski W. Clefts of the secondary palate associated with the "Pierre Robin syndrome". Management by early maxillary ortohopaedics. Swed Dent J Suppl 1982; 15: 89–98.
10. Buchenau W, Urschitz MS, Sautermeister J, Bacher M, Herberts T, Arand J. ym. A randomized clinical trial of a new orthodontic appliance to improve upper airway obstruction in infants with Pierre Robin sequence. J Pediatr 2007; 151(2): 145–9.
11. Bacher M, Sautermeister J, Urschitz MS, Buchenau W, Arand J, Poets CF. An oral appliance with velar extension for treatment of obstructive sleep apnea in infants with Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J 2011; 48(3): 331–6.
12. Poets CF, Bacher M. Treatment of upper airway obstruction and feeding problems in Robin-like phenotype. J Pediatr 2011; 159(6): 887–92.
13. Staudt CB, Gnoinski WM, Peltomäki T. Upper airway changes in Pierre Robin sequence from childhood to adulthood. Orthod Craniofac Res 2013; 16(4): 202–13.