Aineenvaihdunta- sairauksien ruokavaliohoito ja suunterveys

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet

Ihmiset tarvitsevat ravintoa saadakseen energiaa ja solujen toiminnalle välttämättömiä biokemiallisia rakennusaineita sekä vitamiineja ja kivennäisaineita fysiologisiin toimintoihin ja aineenvaihdunnan säätelyyn. Aineenvaihdunta huolehtii ravinnon muuttamisesta tarvittaviksi biomolekyyleiksi. Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat suuri joukko erilaisia sairauksia, jotka johtuvat geneettisen virheen aiheuttamasta pysyvästä biokemiallisesta häiriöstä, kuten aineenvaihduntaan osallistuvan kriittisen entsyymin puutoksesta tai vajavaisesta toiminnasta (1, 2). Aineenvaihduntasairaalla potilaalla jokin biokemiallinen reaktio ei siis toimi, minkä vuoksi joitakin aineita kertyy elimistöön ja toisista tulee pula. Tämä ilmenee oireina eri elinten toiminnassa.

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia ja yleensä resessiivisesti periytyviä tauteja. Suomessa diagnosoidaan vuosittain 20–30 uutta erityisruoka-valiota tarvitsevaa aineenvaihduntasairaus- potilasta. Osa diagnooseista tehdään vastasyntyneille tehtävän seulonnan avulla ja osa myöhemmin oireiden perusteella.

Ruokavaliohoito pitää potilaan hengissä

Aineenvaihdunnan häiriöstä johtuvaa aineiden liiallista kertymistä tai niiden puutetta pyritään korjaamaan ruokavaliohoidolla. Kertyvien aineiden saantia voidaan rajoittaa ja jotakin puuttuvaa voidaan antaa suhteessa enemmän esimerkiksi riittävän energiansaannin takaamiseksi. Yleensä rajoitus koskee rasvoja tai proteiineja. Siksi näillä potilailla hiilihydraattien määrää ja käyttötiheyttä ruokavaliossa joudutaan usein lisäämään (3). Lapsipotilailla riittävä energiansaanti on edellytys normaalille kasvulle ja kehitykselle. Hiilihydraattien rajoittaminen voi johtaa kasvuhäiriöihin, painon laskuun, biokemialliseen tasapainon häiriintymiseen tai jopa henkeä uhkaavaan metaboliseen kriisiin (4).

Suun ja muun elimistön terveys uhattuna

Ruokavaliohoito koostuu monesta osasta. Jonkin amino- tai rasvahapon rajoittaminen ei yleensä haittaa suunterveyttä. Sen sijaan runsas ja toistuva hiilihydraattien syönti aiheuttaa ongelmia, kun siihen yhdistyy muita kariekselle altistavia tekijöitä. Monille potilaille suositellaan esimerkiksi aterian yhteydessä ruokajuomaksi mehua ja urheilun yhteydessä ylimääräistä hiilihydraattipitoista juomaa lisäämään energiansaantia. Kokemuksen mukaan osa potilaista tulkitsee ohjeen kuitenkin niin, että käyttää jatkuvasti janojuomana mehuja ja happamia virvoitusjuomia. Tämä lisää kariesriskin lisäksi happojen aiheuttamaa hampaiden eroosiota.

Välttämättömän ruokavaliohoidon suunterveydelle aiheuttama riski lisääntyy myös, mikäli potilaiden omahoito on riittämätöntä. Suunterveyden merkitystä kokonaisterveyden kannalta ei usein ymmärretä perheissä, eivätkä aineenvaihduntasairaita hoitavat tahot muista tuoda sitä tarpeeksi esille. Lapsen krooninen sairaus voi kuluttaa perheen voimavaroja niin paljon, että sairaan lapsen suunterveys saatetaan mieltää toissijaiseksi asiaksi (5). Suunterveys jääkin pitkäaikaissairailla useimmiten liian vähälle huomiolle (6).

Pitkäaikaissairaiden lasten vanhempien on myös havaittu hemmottelevan lapsiaan enemmän ja asettavan heille vähemmän rajoja (7), minkä takia suuhygieniasta huolehtiminen saattaa kärsiä. Lapsensa viivästyneestä kasvusta huolestuneet vanhemmat saattavat myös herkemmin tarjota lapselle runsaasti sokeria sisältäviä ruokia saadakseen sairaan lapsensa syömään (8). Heikko suunterveys on myös riski kokonaisterveydelle (5). Huono suunterveys asettaa erityisesti pitkäaikaissairaat alttiiksi vakaville komplikaatioille (9), sillä suun paikallinen infektio voi vakavimmillaan muuttua yleistyneeksi infektioksi.

Esimerkkejä aineenvaihduntasairauksista

Glykogeenin kertymätaudit ovat ryhmä sairauksia, joissa glykogeenin käsittely on häiriintynyt. Tyypeissä 0, I, III, VI ja IX esiintyy hypoglykemiaa, kun glykogeenia ei pystytä tehokkaasti vapauttamaan maksasta verenkiertoon (10). Hoitona on paaston välttäminen ja veren normaalin glukoosipitoisuuden ylläpito antamalla potilaalle säännöllisesti maissitärkkelystä tai muuta hiilihydraattia jopa 1–4 tunnin välein. Endogeenisen glukoosin määrän tarpeesta eri-ikäisillä on saatu tietoa jo 1970-luvulla tehtyjen tutkimusten ansio-sta (11). Vaikeissa tapauksissa annetaan öisin jatkuvaa hiilihydraatti-infuusiota mahalaukkuavanteeseen, ja siitä luovutaan vasta, kun elimistö kestää paaston maissi-tärkkelyksen turvin illasta aamuun asti. Haiman amylaasi vapauttaa tärkkelyksestä hitaasti glukoosia. Kypsentämättömästä maissitärkkelyksestä glukoosi vapautuu erittäin hitaasti.

Suomeen jonkin verran rikastunut auto- somaalisesti periytyvä fruktoosi-intoleranssi (fruktoosi-1-fosfaattialdolaasin puutos) on poikkeuksellinen muihin aineenvaihduntasairauksiin nähden potilaiden suunterveyden kannalta. Sairaus aiheuttaa fruktoosia nauttiville potilaille oireita, kuten hypoglykemiaa, sekavuutta, vapinaa ja oksentelua (12), ja siksi potilaat välttävät fruktoosin ja sakkaroosin (fruktoosi + glukoosi) syömistä. Fruktoosi-intoleranssia sairastavilla hampaat ovat huomattavasti paremmassa kunnossa kuin terveillä. Jopa puolella ei ole reikiä laisinkaan (13). Tämä tukee osaltaan nykykäsitystä hiilihydraattien haitoista suunterveydelle.

Suomessa yleisimmät rasvojen beetaoksidaatiohäiriöt ovat pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi A-dehydrogenaasin (LCHAD) ja keskipitkä- ketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi A-dehydrogeaasin (MCAD) puutos. Entsyymivirheen takia energian tuottaminen rasvahappoja polttamalla häiriintyy. Siksi potilaat tarvitsevat energiansaannin turvaamiseksi enemmän hiilihydraatteja (12).

LCHAD:n puutos kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, ja vuosien 1976–2014 välillä se todettiin 47 potilaalla Suomessa. Tautiin liittyvä kuolleisuus on aikaisemmin ollut suuri, mutta vastasyntyneiden seulonta ja varhainen hoidon aloitus on parantanut taudin ennustetta huomattavasti (14). LCHAD:n puutosta sairastaville suunnitellaan yksilöllinen niukkarasvainen ruokavalio, joka usein sisältää tavallista runsaammin hiilihydraatteja. Paaston välttäminen on tärkeää (12). Ruokavaliohoito on potilaan hengissä pitämisen kannalta välttämätöntä, ja sen myötä potilaiden hampaat altistuvat säännöllisin väliajoin fermentoituville hiilihydraateille. Myös MCAD:n puutoksessa tarvitaan normaalia tiiviimpää ruokailurytmiä, ja siksi tähänkin puutokseen liittyy riski varhaislapsuuden karieksen kehittymiseen.

Aminohappotaudit voivat aiheutua aminohappoaineenvaihdunnan entsyymi- tai kuljetushäiriöistä. Yksi tautiluokan alaryhmä on ureakierron häiriöt, joista yleisin on ornitiinitranskarbamylaasin puutos. Potilaille saattaa kehittyä hengenvaarallinen hyperammonemia, kun ammoniakkia kertyy elimistöön. Ureakierron tautien hoitona on usein proteiinien rajoittaminen ja ammoniakin poistoa edistävä lääkitys (12). Ruokavaliota täydennetään hiilihydraateilla suosimalla esimerkiksi mehuja ruokajuomana. Hoito on samantapainen myös orgaanishappotaudeissa, joita Suomessa esiintyy.

Muualla maailmalla yleisin aminohappoaineenvaihduntasairaus fenyyli- ketonuria (PKU) on ollut Suomessa erittäin harvinainen, mutta se on lisääntynyt maahanmuuton myötä. Hoitona rajoitetaan potilaiden fenyylialaniinin ja siten luonnollisen proteiinin saantia, koska kehoon kertyvä fenyylialaniini on myrkyllistä kehittyville aivoille (15). Proteiinirajoituksen myötä hiilihydraattien osuus ruokavaliossa kasvaa. Myös aspartaamia sisältävät tuotteet ovat kiellettyjä (3). Aspartaamia sisältävät muun muassa monet sokerittomat virvoitusjuomat ja jotkin purukumit (3). Sen sijaan ksylitoli ja sorbitoli ovat sallittuja.

Fenyyliketonuriaa sairastavilla ei kuitenkaan ole havaittu tavallista enempää kariesta. Mahdollisiksi syiksi on arveltu fluorin käyttöä ja sitä, että ruokavaliosta puuttuva fenyylialaniini saattaa myös toimia rajoittavana tekijänä plakin mikro-organismien kasvussa (16, 17). Fenyyliketonuriaa sairastavilla paaston sieto on normaali, joten ateriatiheys ei poikkea normaalista.

Hiilihydraattipitoinen ruokavalio ja karies

Tärkkelys on monimutkainen hiilihydraatti, jonka tärkeimpiä lähteitä Suomessa ovat peruna ja viljavalmisteet. Aineenvaihduntasairaiden potilaiden hoidossa käytetään maissitärkkelystä, kun tarvitaan hitaasti imeytyvää energiaa esimerkiksi ylläpitämään verensokeria yön yli riittävällä tasolla. Osa potilaista tarvitsee maissitärkkelystä kuitenkin säännöllisesti ympäri vuorokauden. Potilaiden ruoka-valiota voidaan täydentää myös sakkaroosipitoisilla mehuilla.

Sakkaroosia pidetään kaikkein kario-geenisimpana hiilihydraattina (18). Tärkkelyksen ei taas ole havaittu olevan yhtä kariogeeninen kuin mono- ja disakkaridit (19). Tärkkelys ei makromolekyylinä pääse diffundoitumaan biofilmiin yhtä hyvin, mutta syljen ja plakin amylaasit voivat kuitenkin hajottaa sen pienempiin osiin maltoosiksi, glukoosiksi ja dekstriineiksi (20). Joidenkin bakteerilajien on myös havaittu tarttuvan kiilteen pintaan paremmin tärkkelyksen läsnä ollessa (21). Kliinisesti maissitärkkelyksen ja monimutkaisten hiilihydraattien on havaittu herkästi muodostavan hampaiden pinnalle kerroksen, joka toimii hyvänä kasvualustana suun bakteereille ja voi puhdistamattomana edistää hampaiden karioitumista (22, 23).

Monien aineenvaihduntapotilaiden ruokavalion energiapitoisuutta täydennetään myös tärkkelyksestä teollisesti valmistetuilla glukoosipolymeereillä, kuten maltodekstriinillä. Maltodekstriiniä käytetään myös teollisesti valmistetuissa elintarvikkeissa, kuten lastenruoissa ja urheilujuomissa, vaihtoehtoisena hiilihydraatin lähteenä (24). Maltodekstriini valmistetaan hydrolysoimalla tärkkelystä lyhyemmiksi ja paremmin imeytyviksi glukoosipolymeeriketjuiksi. Hydrolyysista riippuen maltodekstriini sisältää vaihtelevasti glukoosia, maltoosia, maltotrioosia ja pidempiä glukoosipolymeeriketjuja (24).

Tutkimuksia maltodekstriinin vaikutuksista suunterveyteen on vähän, ja tulokset ovat olleet vaihtelevia. Stegues ym. (25) julkaisivat tutkimuksen, jonka mukaan maltodekstriini yksinään laskee suun pH:ta niin vähän, että on potentiaalisesti kariogeeninen vain dentiinille. Toisessa tutkimuksessa maltodekstriinin on kuitenkin myös havaittu saavan aikaan riittävästi happoa tuottavan kariekselle altistavan vasteen biofilmissä (24).

Hiilihydraattien käyttömäärä, -tiheys ja rakenne

Sokerin suuremman kokonaiskäyttömäärän ja karieksen välisestä yhteydestä on näyttöä (26). Turussa tehdyn tutkimuksen mukaan lapsilla, joiden sokerin (sakkaroosin) kulutus oli jo kolmevuotiaana yli suositusten eli ≥ 10 % päivän kokonaisenergian saannista (E-%), suun biofilmi sisälsi kuudennesta ikävuodesta eteenpäin enemmän Streptococcus mutans -bakteeria ja heillä oli suurempi riski karieksen kehittymiseen (26).

Sekä yksinkertaisten että monimutkaisten hiilihydraattien on myös havaittu usein käytettynä lisäävän kariesriskiä (19, 27). Suurta kulutustiheyttä on kuitenkin vaikea irrottaa suuresta käyttömäärästä, ja nämä tekijät kulkevatkin ihmisten arjessa usein käsi kädessä. Osalla aineenvaihdunta-sairaista potilaista hiilihydraattien saanti ylittää suositukset jo varhain lapsuudessa välttämättömän ruokavaliohoidon takia.

Myös hiilihydraattien takertuvainen rakenne voi vaikuttaa kariesprosessin etenemiseen, kun sokeria on suun mikro-organismien käytössä kauemmin (28). Onkin mahdollista, että rakenteeltaan takertuvaiset hiilihydraattipitoset ruoat tai energialisät, kuten maissitärkkelys, vastaavat jatkuvaa syömistä jäädessään pitkäksi aikaa hampaiden pinnoille, jolloin korkea sokeripitoisuus säilyy suussa kauemmin. Liukoisten ja nopeasti suusta huuhtoutuvien sokeripitoisten juomien käyttömäärän ja -tiheyden on kuitenkin myös osoitettu olevan yhteydessä lisääntyneeseen kariesriskiin (29).

Vaikka hiilihydraattien kokonaiskulutusmäärän, käyttötiheyden ja takertuvaisen rakenteen välisistä suhteista karieksen aiheuttajana ei olla täysin yksimielisiä, lukuisten tutkimusten samansuuntaiset tulokset muodostavat vahvan näytön hiili- hydraattien osallisuudesta kariesprosessiin. Aineenvaihduntasairaiden potilaiden hiilihydraattipitoinen ruokavalio on siis mahdollinen uhka potilaiden suunterveydelle.

Miten voimme vaikuttaa suunterveyteen?

Lääkärikunnan tietoisuus suusairauksista on vaihtelevaa. Siksi pitkäaikaissairaita potilaita ei välttämättä osata neuvoa suunterveyteen liittyvissä asioissa ja ohjata hammaslääkärin hoitoon ajoissa.

Ruokavaliohoidossa olevien potilaiden hoidossa lääkärin täytyy tasapainotella kahden ristiriitaisen ongelman välillä: normaali kasvu ja kehitys on turvattava erityisruokavaliolla, joka voi olla suunterveydelle haitallinen, ja hoitamattomana suun alueen hammasperäiset infektiot voivat järkyttää aineenvaihduntasairautta sairastavan lapsen metabolista tasapainoa (30).

Paras ratkaisu ongelmaan on sen ehkäisy. Oleellista on perheelle riittävän varhain annettu tieto kohonneesta suun sairauksien riskistä ja toimista, joilla hampaiden terveyttä voidaan ylläpitää ruokavaliohoidosta huolimatta (taulukko 1 «»1). On tärkeää, että kaikki potilasta hoitavat terveydenhuollon ammattilaiset ymmärtävät potilaan riskin suunterveyden ongelmiin. Jotta potilaiden hoito on hyvää ja tehokasta, tarvitaan yhteistyötä ja kommunikaatiota suun- ja yleisterveydenhuollon ammattilaisten välillä (2, 6, 30). Aineenvaihduntasairauksia ja muita pitkäaikaisia suunterveyttä uhkaavia sairauksia sairastavien lapsipotilaiden hoitotiimiin tulisikin kuulua lääkärien ja ravitsemusterapeuttien lisäksi näiden sairauksien hoitoon perehtynyt hammaslääkäri (9). Potilaiden tai vanhempien suun terveydenhuollosta saamat hoito-ohjeet eivät missään tapauksessa saa olla ristiriitaisia muualta saatujen ohjeiden kanssa.

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet diagnosoidaan yleensä hyvin varhaisessa vaiheessa elämää – usein jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Sairauden tai sen hoidon mahdolliset vaikutukset suunterveyteen tulisi jo tuolloin selvittää perheelle, jolloin ehkäisevä suun terveydenhoito voidaan aloittaa ajoissa (2). Suunterveyttä edistävät toimet eivät välttämättä toteudu lapsiperheiden arjessa. Eräässä suomalaisessa tutkimuksessa vain kahdella prosentilla 148 suomalaisesta kolmevuotiaasta hampaat pestiin kahdesti päivässä (26).

Ruokavaliohoidossa olevat aineenvaihduntasairautta sairastavat potilaat tarvitsevat suunterveyden ongelmia ehkäisevää opastusta, preventiivistä hammashoitoa ja hyvää kotihoitoa vanhempien avustuksella (8). Potilasta hoitavaa erikoislääkäriä tai ravitsemusterapeuttia kannattaa konsultoida, jos jokin asia potilaan ruokavaliohoidossa mietityttää.

Pitkäaikaissairaiden lasten ennuste on parantunut lääketieteen ja teknologian kehityksen myötä, ja näitä potilaita tulee enenevissä määrin vastaan myös yleishammaslääkärien vastaanotoilla (8). Aineenvaihduntapotilaiden ruokavaliohoito on elinikäinen, ehkäisevän hammashoidon tarve sekä mahdolliset suun terveyden ongelmat jatkuvat myös aikuisuudessa. Aikuisiässä nämä potilaat käyttävät suusairauksien hoidossa suurelta osin perusterveydenhuollon palveluita.

Dietary treatment of inborn errors of metabolism is a risk to oral health

People with inborn errors of metabolism are at risk of poor dental health. These disorders are rare, but as a result of migration and improved treatment leading to a longer life expectancy, they have also become more common in Finland. The aim of this paper is to introduce inborn errors of metabolism, their dietary treatment and to discuss how these affect dental care. The aim of the dietary treatment is to promote normal growth and development, but unfortunately, the diet is often highly cariogenic at the same time. Thus, the dietary treatment, which is essential for the patient’s survival, can negatively affect oral health and consequently general health, as the deleterious effects of the oral infection may cause metabolic decompensation or another serious systemic disease.

The daily life of a family with a child with a metabolic disorder can be challenging and, therefore, the dental care may not receive the attention it deserves.

It is important for dentists to understand the risk of these patients to oral health problems and collaborate closely with pediatricians and other health care professionals involved in the child’s care in order to avoid contradictory instructions to the patient and caregivers. Good preventive dental care is also essential for these patients, and this paper presents suggestions for their dental care.