Suomen Hammaslääkärilehti

Synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttamat haasteet oikomishoidossa

Suomen Hammaslääkärilehti
2019;12(26):38-45
Alexander Degerholm, Eliisa Heino ja Anna-Liisa Svedström-Oristo

Lähtökohdat

Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena on selvittää, millaisia haasteita pään ja leukojen alueella ilmenevät synnynnäiset kehityshäiriöt ja oireyhtymät aiheuttavat oikomishoidossa.

Menetelmät

Katsauksen aineisto kerättiin systemaattisella kirjallisuushaulla PubMedtietokannasta. Hakuja tehtiin kuusi kappaletta vuoden 2016 marraskuun ja vuoden 2017 tammikuun välisenä aikana, ja ne rajattiin alkamaan vuodesta 2005. Osa artikkeleista suljettiin pois tiivistelmien ja otsikoiden perusteella; poissulkukriteereinä olivat mm. kehityshäiriön tai oireyhtymän vähäinen esiintyvyys tai sitä koskevan kirjallisuuden niukkuus.

Tulokset

Vaikka hampaisiin vaikuttavia kehityshäiriöitä koskevia tutkimuksia löytyi kohtalaisen paljon, kutakin yksittäistä häiriötä kohti julkaisuja ei ollut montaa. Pään ja leukojen alueen kehityshäiriöt aiheuttivat tyypillisesti laajoja ja varsinkin luustollisia ongelmia, ja hampaiden puutokset olivat tavallisia. Potilaat, joilla oli hoitoa vaativia kehityshäiriöitä, olivat usein myös tavallista vaativampia oikomispotilaita, esimerkiksi purentavirheensä vaikea-asteisuuden tai heikentyneen yhteistyökykynsä vuoksi.

Johtopäätökset

Synnynnäisten kehityshäiriöiden ja oireyhtymien aiheuttamat oikomishoitoa vaativat pään ja leukojen alueen ongelmat ovat usein haastavia, ja niiden hoito vaatii yleensä moniammatillista osaamista ja tiimityöskentelyä.

Ihmisen perimässä on esitetty olevan jopa 23 000 geeniä, joista suuri osa osallistuu kehityksen säätelyyn (1). Samat geenien signalointiverkostot (kuva 1 «»1) ohjaavat ihmisen koko kehitystä, joten yhden geenin mutaatio voi aiheuttaa oireyhtymiä, joissa monen eri kudostyypin tai elimen kehitys on häiriintynyt (2). Tässä yhteydessä oireyhtymällä (syndroomalla) tarkoitetaan joukkoa yhdessä esiintyviä oireita tai löydöksiä, jotka vastaavat tiettyä fyysistä tai psyykkistä häiriötä. Tällaisia ovat esimerkiksi Marfanin tai Downin oireyhtymä. Vaikka monet kehityshäiriöt periytyvät vallitsevasti, vanhemmat eivät aina kanna häiriötä aiheuttavaa geeniä, vaan sairastunut on saanut kyseisen geenin alkionkehityksen aikana uutena eli ns. de novo -mutaationa (1).

Hampaistossa ja kasvojen luustossa ilmenevät perinnölliset kehityshäiriöt ovat harvinaisia. Monet kehityshäiriöt aiheuttavat poikkeamia hampaiden rakenneosissa, kun taas oireyhtymiin liittyviä kehityshäiriöitä voi esiintyä sekä hampaistossa että luustossa. Hammaslääkäri voikin olla ensimmäinen terveydenhuollon ammattilainen, joka osaa epäillä potilaalla perinnöllistä sairautta suun alueen löydösten perusteella. Koska useiden perinnöllisten kehityshäiriöiden tunnistaminen on vaikeaa, moni potilas voi kulkea hammaslääkäriltä toiselle saamatta diagnoosia. Kehityshäiriön varhainen diagnosointi ja hoidon yksilöllinen suunnittelu ovat kuitenkin tärkeitä hyvän hoitotuloksen varmistamiseksi. Epäiltäessä perinnöllistä oireyhtymää potilas tulee lähettää jatkotutkimuksiin esimerkiksi perinnöllisyyslääkärille.

Tämän kirjallisuuskatsauksen tarkoituksena on tarkastella synnynnäisistä kehityshäiriöistä ja oireyhtymistä johtuvia hampaisto- ja purentaongelmia sekä lisähaasteita, joita em. poikkeamista aiheutuu oikomishoidon toteutukselle.

Aineisto ja menetelmät

Systemaattinen kirjallisuushaku tehtiin PubMed-tietokannasta käyttäen taulukossa 1 «»2 esiintyviä haku- ja asiasanoja sekä näiden yhdistelmiä. Katsaukseen otettiin mukaan tammikuun 2005 ja tammikuun 2017 välillä julkaistuja, englanninkielisiä artikkeleita.

Haku 1 liittyi perinnöllisiin kehityshäiriöihin, ja se tuotti 106 osumaa. Otsikoiden ja tiivistelmien perusteella katsauksesta suljettiin pois 88 julkaisua.

Haku 2 koski oireyhtymiä ja tuotti 75 osumaa. Katsauksesta jätettiin pois syndroomat, joiden esiintyvyys on pieni eli alle 1/100 000, sekä syndroomat, joista oli valitulla aikavälillä julkaistu vain vähän tutkimuksia.

Hakuja 1 ja 2 täydennettiin lisähauilla, jotka liittyivät Downin ja Treacher-Collinsin oireyhtymiin, amelogenesis imperfectaan sekä dentinogenesis imperfectaan (haut 3–6).

Tämän lisäksi haettiin taustatietoa kehityshäiriöistä ja oireyhtymistä mm. oppikirjoista, katsausartikkeleista ja hauissa löytyneiden julkaisujen lähdekirjallisuudesta.

Hampaan rakenneosiin vaikuttavat kehityshäiriöt

Kiilteen rakenteeseen vaikuttavat kehityshäiriöt

Amelogenesis imperfecta (AI) on perinnöllinen kiilteen kehityksen häiriö, jossa kiille muodostuu epätäydellisenä tai voi jäädä muodostumatta kokonaan. Amelogenesis imperfectan syynä on ameloblastien toiminnan häiriö. AI:a ilmenee eriasteisena: kiille voi olla hypoplastista, hypokalsifioitunutta (hypomineralisoitunutta) tai hypomaturoitunutta. Tutkimusten mukaan AI:aan liittyy perinnöllinen alttius, ja se voi periytyä joko autosomissa dominantisti tai resessiivisesti tai sitten Xkromosomiin kytkeytyneenä (engl. x-gene linked inheritance). X-kromosomissa periytyvä AI saattaa aiheutua AMELXgeenin mutaatiosta, kun taas autosomissa dominantisti periytyvät muodot johtuvat ENAM-geenin mutaatioista (3).

AI:a voi esiintyä sekä maitohampaissa että pysyvissä hampaissa. Tietyille AI:n muodoille ovat ominaisia lisääntynyt kariesalttius sekä myöhäinen hampaiden puhkeaminen tai jopa puhkeamattomuus (3, 4). AI:lle ovat tyypillisiä myös mikrodontia sekä hampaiden epätyypillinen väri ja muoto (3). AI-hampaiden kiille on usein hyvin ohut tai se voi puuttua kokonaan, jolloin dentiini on paljaana. Dentiinin osittainen tai täydellinen paljaus voi lisätä hampaiden tuntoherkkyyttä (5). Hampaiston toiminnallisten ongelmien lisäksi AI aiheuttaa myös ulkonäköön liittyviä psykologisia ongelmia (3, 5, 6).

AI:n hoidossa tavoitteena on säilyttää hampaiden normaali toiminta ja ennaltaehkäistä hampaiden tuntoherkkyyden lisääntymistä, mutta hoidolla pyritään saavuttamaan myös potilasta esteettisesti miellyttävä lopputulos (3). AI:n hoito vaatii hammaslääkäreiltä usein monialaista yhteistyötä (5, 7, 8). Vaurioituneen kiilteen takia oikomiskiinnikkeiden kiinnittämiseen on usein tarpeen käyttää yhdistelmämuovin sijaan lasi-ionomeerisementtiä (5).

AI:an liittyy tyypillisesti myös luustollinen epäsuhta, joka aiheuttaa avopurentaa (3, 9). Koska oikomishoidolla voidaan korjata vain lieviä avopurentoja, vaikeampien tapausten korjaus vaatii usein ortognaattista kirurgiaa. Kirurginen korjaaminen parantaa suurella todennäköisyydellä myös hoitotuloksen pysyvyyttä pitkällä aikavälillä (7). Kirjallisuudesta tosin löytyy potilastapauksia, joissa etualueen luustollinen avopurenta on saatu hoidettua onnistuneesti pelkästään oikomishoidon keinoin (5, 8).

Dentiinin rakenteeseen vaikuttavat kehityshä

Perinnöllisistä kehityshäiriöistä dentiinin rakenteeseen vaikuttavat mm. osteogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta sekä dentiinidysplasia.

Dentinogenesis imperfecta (DI) on perinnöllinen, hampaiden kehitykseen vaikuttava sairaus, joka jaetaan kolmeen alatyyppiin (10). Osteogenesis imperfectan yhteydessä esiintyy tyypin I DI:a, jota aiheuttavat mutaatiot kollageeni I:en liittyvissä geeneissä COL1A1 ja COL1A2 (11). Tyyppien II ja III DI:t taas johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat dentiinin sialofosfoproteiinia (10).

Tyypin III DI:a sairastavilla potilailla hampaan ydinontelo on usein suurikokoinen, kun taas tyypin I ja II DI-potilailla ydinontelo on tavallisesti umpeutunut (10, 12). DI-potilaiden dentiini on heikkoa, ja monissa tapauksissa tämä johtaa etenkin takahampaiden vaikeaan kulumiseen tai halkeamiseen. Hampaiden menetyksistä seuraa hammaskaarten lyhentyminen ja vertikaalisen purentakorkeuden pieneneminen. DI-potilaiden hampaissa on myös värivirheitä, minkä vuoksi niiden ulkonäkö on epäesteettinen (10, 13).

Tyypin I DI:a sairastaville henkilöille tyypillisiä kasvojen ja kallon piirteitä ovat kasvojen kolmiomainen muoto, leveä ja ulkoneva otsa, basilaarinen invaginaatio, lyhyt niska, keskikasvojen hypoplasia, alikehittynyt yläleuka sekä suhteellisen kookas kieli (12). DI:n eri tyyppeihin yleisesti liittyviä purentavirheitä ovat AIII-luokan purentasuhde, etu- ja taka-alueen ristipurenta, taka-alueen avopurenta sekä poskihampaiden puhkeamattomuus (12, 14).

DI-potilaan kohdalla on tärkeää selvittää, mistä taudin tyypistä on kyse (14, 15). Jos potilas sairastaa tyypin I DI:a, johon liittyy osteogenesis imperfecta, on hoito usein haastavampaa kuin tyypin I DI:ssa ilman osteogenesis imperfectaa. Tyypin I DI:ssa dentiinin rakenne on kliinisesti, radiologisesti ja histologisesti samanlainen kuin esimerkiksi tyypin II DI:ssa, mutta DI-tyyppiä I sairastavilla esiintyy usein myös lateksiallergiaa (12), pitkien luiden murtumisherkkyyttä, nivelrakenteiden löysyyttä sekä lisääntynyttä verenvuotoherkkyyttä (16). Mainitut asiat vaikuttavat merkittävästi oikomishoidon toteutukseen (14).

Kun tällaisen potilaan hampaistoa hoidetaan kiinteällä oikomiskojeella, tulee hammaslääkärin miettiä jokaisen hampaan kohdalla erikseen, miten kiinnikkeet kannattaa kiinnittää ja kestääkö hammas sidostetun kiinnikkeen aiheuttamaa kuormitusta. Myös kiinnikkeitä poistettaessa on tärkeää muistaa hampaiden mahdollinen hauraus. Kojeistusta rakennettaessa yksittäisessä, heikossa tai huonokuntoisessa hampaassa kannattaa kiinnikkeen sijaan käyttää esimerkiksi teräskruunua, johon on hitsattu oikomiskiinnike (15).

Osteogenesis imperfecta (OI) on perinnöllinen luustosairaus, joka luokitellaan moniin eri tyyppeihin fenotyyppien ja genotyyppien perusteella. Vaikka OI:n kaikkiin tyyppiluokituksiin ei sisälly kliinisesti ilmenevä DI, tulisi oikomishoitoa suunniteltaessa olla perusoletuksena, ettei OI:a sairastavan dentiini ole normaalisti kehittynyttä. Hoitosuunnitelma täytyy laatia siten, että suuria hampaisiin kohdistuvia voimia vältetään (15).

OI-potilaat hyötyvät usein bisfosfonaattilääkityksestä. Oikomishoidossa bisfosfonaattilääkitys tulee ottaa huomioon, sillä lääkityksen aiheuttama mikroverenkierron väheneminen ja osteoklastien tuhoutuminen voivat mm. hidastaa hampaiden siirtymistä. Lisäksi lääkitys vaikuttaa luun uudismuodostukseen. Kirjallisuudessa on esitetty potilastapauksia, joissa hammaslääkäri ja hoitava lääkäri ovat yhteistyössä päätyneet keskeyttämään bisfosfonaattilääkityksen aktiivisen oikomishoidon ajaksi (17).

Dentiinidysplasia (DD) on harvinainen, perinnöllinen hampaiden kehityshäiriö, jonka seurauksena hampaan dentiinin ja ytimen kehitys ovat häiriintyneet. DD jaetaan kahteen alatyyppiin, ja tyypin I DD jaetaan edelleen neljään alatyyppiin (a–d) radiologisten piirteiden perusteella. Radiologisesti DD-potilaan hampaiden ydinontelot ovat osittain tai kokonaan umpeutuneet, hampaiden juuret ovat vajaakehittyneet ja juurenkärkien ympärillä esiintyy kirkastumia ilman selvää syytä (18). Kliinisesti hampaat ovat muodoltaan normaalit. Merkittävimpiä DD:n kliinisiä oireita ovat hampaiden lisääntynyt liikkuvuus sekä spontaani apikaalinen parodontiitti (19). Lisäksi DD:an liittyy hampaiden ennenaikainen irtoaminen ja viivästynyt puhkeaminen (18).

DD-potilaan oikomishoitoa suunniteltaessa tulee huomioida, että hampaiden lyhytjuurisuuden vuoksi hammasta siirtävän voiman resistenssipiste sijaitsee tavallista koronaalisemmin. Voimien tuleekin olla mahdollisimman pieniä, jotta minimoidaan riski juurten resorboitumiseen (20, 21). Oikomishoito voidaan kuitenkin toteuttaa, kun sekä potilas että hoitava hammaslääkäri ovat tietoisia siihen liittyvistä riskeistä (21).

Sementin rakenteeseen vaikuttavat kehityshäiriöt

Kleidokraniaalinen dysostoosi (KD) on autosomissa dominantisti periytyvä, harvinainen sairaus. KD:a aiheuttaa mutaatio RUNX2-geenissä, joka on vastuussa osteoblastien erilaistumisesta. Mutaation vuoksi luutuminen on vajavaista sekä luiden ja hampaiden kehitys hidastunut. KD:a sairastavalla potilaalla esiintyy kasvojen, kallon ja purentaelimistön epämuodostumia (22).

KD-potilailla ilmenee paljon hampaistoon liittyviä poikkeamia (kuva 2 «»3). Näitä ovat mm. sementin puuttuminen, maitohampaiden hidastunut resorptio, maitohampaiden poikkeava irtoaminen, ylilukuiset hampaat, pysyvien hampaiden viivästynyt puhkeaminen tai täydellinen puhkeamattomuus sekä kiilteen hypoplasia. Puhkeamattomat hampaat voivat johtaa kystien muodostumiseen. Yleensä KD-potilaista tulee hampaattomia jo nuorella iällä, koska maitohampaat irtoavat mutta pysyvät hampaat eivät puhkea (22). KD-potilailla on usein AIII-luokan purentasuhde. Yläleuka on alikehittynyt ja alaleuan kasvusuunta sulkeutuva. Kasvot ja alveoliharjanteet kasvavat vertikaalisuunnassa vain vähän (23).

Varhainen ylilukuisten hampaiden diagnosointi ja niiden vaatiman hoidon aloittaminen aikaisin ovat KD:n hoidossa tärkeitä. KD:n hoito edellyttää yleensä kirurgiaa, jota tarvitaan ylilukuisten hampaiden poistamisen lisäksi puhkeamattomien hampaiden paljastamiseksi. Paljastamisesta huolimatta puhkeamattomat hampaat eivät yleensä puhkea spontaanisti, joten ne pyritään vetämään purentaan oikomishoidon keinoin. Kirjallisuuden perusteella hoito on hyvä toteuttaa joko yksivaiheisena toisen vaihduntavaiheen aikana tai vaihtoehtoisesti kaksivaiheisena; jälkimmäisessä tapauksessa hoidon alkuosa toteutetaan ensimmäisten pysyvien molaarien puhjettua ja loppuosa toisessa vaihduntavaiheessa (22). Ennen paljastusleikkausta paljastettavien hampaiden juurten kehityksestä tulisi olla valmiina kaksi kolmasosaa. KD:n hoito vaatii hammaslääkärien monialaista yhteistyötä, ja erityisen tärkeää on hoidon oikea ajoitus (22, 23).

Poikkeamat hampaiden lukumäärässä

Hypodontia on kehityshäiriö, jossa potilaalta puuttuu synnynnäisesti yhdestä viiteen hammasta. Oligodontiassa synnynnäisesti puuttuvia hampaita on enemmän kuin kuusi, ja anodontiassa kaikki pysyvät hampaat puuttuvat synnynnäisesti (24). Etiologia synnynnäisesti puuttuvien hampaiden taustalla on osittain vielä tuntematon, mutta autosomissa dominantisti periytyvien geenien PAX9, MSX1 ja AXIN2 osallisuudesta näihin häiriöihin on keskusteltu (25, 26). Synnynnäiset hammaspuutokset ovat tavallisia myös monissa oireyhtymissä (27).

Ektodermaalinen dysplasia (ED) on kohtalaisen yleinen tautiryhmä, johon liittyy synnynnäinen hampaiden puutos (28). Hammaspuutoksia esiintyy ED:ssa eriasteisina. ED käsittää joukon perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat kehityksellisiä vaurioita uloimmasta alkiokerroksesta muodostuvissa kudoksissa. Merkittävimmät ED:n muodot ovat hidroottinen ja hypohidroottinen. Hidroottinen ED periytyy autosomissa dominantisti, kun taas hypohidroottinen muoto periytyy X-kromosomiin kytkeytyneenä resessiivisesti (24).

Synnynnäisten hammaspuutosten seurauksena ED-potilailla esiintyy usein alveoliharjanteen alikehittyneisyyttä. Näiden potilaiden hampaat ovat myös muodoltaan poikkeavat, ja viivästynyt hampaiden puhkeaminen sekä syljenerityksen vähäisyys ovat tavallisia. Niukka syljeneritys ja laajat hammaspuutokset rajoittavat kiinteiden oikomiskojeiden käyttöä (29).

Oireyhtymät

Apertin oireyhtymä

Apertin oireyhtymä johtuu fibroblastikasvutekijän reseptori 2:ta koodaavan geenin mutaatiosta, jonka seurauksena mm. kallon luiden väliset saumat luutuvat liian aikaisin (ns. kraniosynostoosi). Tämä aiheuttaa kallon ja kasvojen luiden epämuodostumia, esimerkiksi keskikasvojen pienuutta. Muita oireita ovat yhteenkasvaneet sormet ja/tai varpaat (syndaktylia). Vaikka Apertin oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti, sen aiheuttaa yleensä de novo -mutaatio. Sairauden esiintyvyys on noin 1/65 000 (30).

Apertin oireyhtymässä havaittava yläleuan hypoplasia aiheuttaa hammaskaaren ahtautumista sekä etualueen luustollista ja/tai hampaistollista avopurentaa. Koska yläleuka on selkeästi alaleukaa pienempi, seurauksena on luustollinen AIII-luokan purentasuhde. Pehmeän suulaen halkio on melko tavallinen löydös Apert-potilailla; toisinaan tavataan myös ns. valehalkiota (engl. pseudo cleft palate), jossa suulaki on muodoltaan hyvin kapea ja syvä (30– 32). Kraniosynostoosi aiheuttaa myös nielun pienuutta, mistä saattaa seurata hengitysongelmia tai vauvalla esimerkiksi imemisvaikeuksia (30).

Oikomishoidossa haasteita aiheuttaa vaikea ahtaus varsinkin ylähammaskaarella. Lisäksi potilaan omahoito voi syndaktylian vuoksi olla hankalaa, mikä lisää kiinnityskudossairauden riskiä (31). Lisähaastetta tuovat hampaiden hidastunut puhkeaminen ja mahdollinen puhkeamattomuus. Hampaat myös siirtyvät oikomishoidon aikana hitaasti tai eivät lainkaan, ja hoidot kestävätkin tavallisesti pitkään. Oikomishoitoon joudutaan usein yhdistämään kirurgiaa (31, 32).

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on sekä Suomessa että maailmalla yleisin kehitysvammaisuuden syy. Suomessa Down-lapsia syntyy vuosittain noin 70. Syndrooma johtuu ylimääräisestä kromosomista, joka on yleensä liittynyt 21. kromosomipariin (33).

Downin oireyhtymään kuuluvat erityiset kehon- ja kasvonpiirteet, älyllinen kehitysvammaisuus sekä monet systeemiset sairaudet, kuten sydänviat, epilepsia ja ruoansulatuskanavan kehityshäiriöt (33, 34). Lisäksi hampaistossa ja suun alueella esiintyy monenlaisia ongelmia. Näitä ovat esim. hampaiden pienuus ja lyhytjuurisuus (35), hypodontia (36), yläleuan hypoplasia, kookas kieli, avopurenta, ristipurenta, suun alueen lihaksiston hypotonia sekä huuli- ja suulakihalkiot (34) (kuvat 3 «»4 ja 4 «»5). Yläleuka on selkeästi pienempi kuin normaaliväestöllä, mikä yleensä johtaa AIII-luokan purentavirheeseen (34).

Älyllisen kehitysvammaisuuden vuoksi Down-lapsen oikomishoito vaatii lapsen huoltajilta erityisen paljon. Oikomishoidon tavoitteet kannattaa alussa asettaa melko matalalle tasolle, ja mikäli potilaan hoitomyöntyvyys on hyvä, niitä voidaan myöhemmin muuttaa. Toisinaan joudutaan tyytymään kompromisseihin – esimerkiksi keskittymään ahtauden korjaamiseen ja suuhygienian parantamiseen (37).

Goldenharin oireyhtymä

Goldenharin oireyhtymä, toiselta nimeltään hemifakiaalinen tai kraniofakiaalinen mikrosomia, on etiologialtaan tuntematon (38, 39). Yhtenä selityksenä oireyhtymän syntyyn pidetään ympäristötekijöiden, esimerkiksi heikentyneen verenvirtauksen, aiheuttamia poikkeamia sikiönkehityksessä. Toisen teorian mukaan syndrooma johtuu perinnöllisestä mutaatiosta. Esiintyvyydessä on raportoitu laajaa vaihtelua (1/3 500–1/45 000) (40), mutta yleisimmin sen on arveltu olevan noin 1/5 600 syntynyttä lasta (38, 41). Oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee, ja oireet ovat usein toispuoleisia. Lievimmillään ainoana oireena voi olla toispuoleinen pieni ulkokorva; usein syndroomaa sairastavalla kuitenkin havaitaan myös selkeä kasvojen epäsuhta, korvien epämuodostumia, pieni ohimoseutu sekä pienet ja epäsuhtaiset leuat (38–40).

Hampaistossa on monenlaisia häiriöitä ja purentavirheitä, jotka korostuvat epäsuhtaisella puolella. Osalla potilaista ongelmana on hampaiden puutos tai alikehittyneisyys ja siitä seuraava hampaiston aukkoisuus, osalla taas esiintyy ylilukuisia hampaita ja vaikeaa ahtautta. Lisäksi voidaan havaita kiille- ja dentiinihypoplasiaa, ja usein myös hampaiden kehitys on viivästynyt (38, 40).

Goldenharin oireyhtymästä kärsivät tarvitsevat usein laajaa kirurgista hoitoa kasvojensa epäsuhtaisuuksien takia. Hoitotiimiin tarvitaan monien erikoisalojen osaajia: silmä- ja korvalääkäreitä sekä plastiikka-, suu- ja leukakirurgeja. Oikomishoidon suunnittelu ja itse hoito pitäisi toteuttaa yhteistyössä muiden erikoisalojen kanssa, sillä myös purentasuhteiden korjaamiseen tarvitaan yleensä laajaa ortognaattista hoitoa (38, 39). Erityisiä haasteita aiheuttavat tapaukset, joissa luustollinen epäsuhta on huomattava. Joissakin tapauksissa leukojen kasvuhäiriöstä saattaa seurata hengitysvaikeuksia (40, 42), jolloin ortognaattista hoitoa voidaan tarvita jo ennen kasvun päättymistä (39).

Kun tyydyttävä hoitotulos on saavutettu, saattaa myös ylläpitohoito olla normaalia haastavampaa. Kielen epäsuhtainen rakenne ja kielilihasten epäsuhtainen toiminta puhuessa, pureskellessa ja niellessä voivat aiheuttaa ainakin osittaisen purentavirheiden palautumisen (38, 39).

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on sidekudossairaus, joka yleensä johtuu mutaatiosta fibrilliini- 1:tä koodaavassa geenissä. Tämä johtaa poikkeavan sidekudoksen muodostumiseen, mistä seuraa monenlaisia oireita kehon eri osissa. Marfaanikot ovat keskimäärin pidempiä kuin muu väestö, ja heillä on pitkät raajat, sormet ja varpaat. Heikko sidekudos voi aiheuttaa sydänläppäongelmia ja hengenvaarallisen aortan repeämän, joka on vakavin oireyhtymään liittyvä komplikaatio (43, 44). Marfanin oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 2–3/10 000 (44); Suomessa marfaanikkoja arvellaan olevan noin 500–1 000 (45).

Yleensä marfaanikoilla on pitkät ja kapeat kasvot. Yläleuka on kapea, suulaki korkea ja alaleuka kallonpohjaan nähden takana. AII-tyypin purentavirhe ja suurentunut horisontaalinen ylipurenta ovat tavallisia, samoin hammaskaarten ahtaus, etualueen avopurenta ja sivualueen ristipurenta (44, 46). Uniapneaa tavataan marfaanikoilla useammin kuin terveillä verrokeilla (44). Harvinaisempina hampaistollisina muutoksina on raportoitu mm. ylilukuisia, synnynnäisesti puuttuvia tai vajaakehittyneitä hampaita, kiilteen kehityshäiriöitä ja dentinogenesis imperfectaa (44).

Sidekudoksen heikkous ilmenee myös hampaan vieruskudoksessa. Mikäli potilaan suuhygienia on huono, ientulehdus saattaa tehdä tuhoa kiinnityskudoksessa nopeasti. Joissakin hammaslääketieteellisissä toimenpiteissä marfaanikko voi tarvita antibioottiprofylaksia suojaamaan sydän- ja verisuonikomplikaatioilta; hoitavan lääkärin konsultoiminen on suositeltavaa. Kun edellä mainitut erityispiirteet on otettu huomioon, Marfanin oireyhtymää sairastavien potilaiden oikomishoito voidaan toteuttaa lähes normaalisti (46).

Treacher-Collinsin oireyhtymä – mandibulofasiaalinen dysostoosi

Treacher-Collinsin oireyhtymää aiheuttava mutaatio periytyy vallitsevasti autosomissa, mutta noin puolet tapauksista on de novo -mutaatioita. Mutaatio aiheuttaa kehityshäiriöitä ensimmäisestä ja toisesta kiduskaaresta kehittyviin kudoksiin. Treacher-Collinsin oireyhtymän ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/50 000 (47).

Tyypillisiin piirteisiin kuuluvat symmetrisesti alikehittyneet kasvojen luut, alaspäin vinot eli antimongoloidit luomiraot, korvalehtien epämuodostumat sekä kuulovamma. Noin kolmasosalla potilaista on suulakihalkio ja noin 15 %:lla makrostomia eli suupielen halkio (47). Osalla potilaista ylähengitysteiden ahtaus saattaa aiheuttaa hengitysvaikeuksia (47, 48). Poikkeavuudet alaleuan ramuksessa ja kondyylissä, leuan pieni koko sekä sen alas- ja taaksepäin suuntautuva kasvu aiheuttavat yhdessä vaikeaa avopurentaa. Alaleuan toisten premolaarien puuttuminen on tavallista (49). Varsinkin leuan voimakas kiertyminen taaksepäin vaikeuttaa avopurennan korjausta oikomishoidon avulla. Myös yläleuka on hypoplastinen, ja siksi normaalien purentasuhteiden saavuttaminen saattaa vaatia kirurgiaa (50). Lisäksi hampaistossa esiintyy yleensä vaikea-asteista ahtautta, joka usein vaatii poistohoitoa, koska hampaat ovat kooltaan normaalit (48, 50).

Williamsin oireyhtymä (Williams-Beuren oireyhtymä)

Williamsin oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet ja tyypillinen käyttäytyminen. Älyllinen kehitysvammaisuus sekä sydän- ja verisuoniongelmat, mm. valtimoiden ja aortan ahtaumat, ovat tavallisia. Oireyhtymän syynä on kromosomin mikrodeleetio, joka käsittää arviolta 26–28 geeniä. Vaikka oireyhtymä periytyy vallitsevasti, suurin osa tapauksista on kuitenkin de novo -mutaatioita. Esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/10 000 (51). Williamsin oireyhtymää sairastavilla nenänselkä on matala ja leveä, filtrum pitkä, huulet paksut ja suu iso ja leveä, eli heillä on ns. haltian kasvot (engl. elfin face) (52). Hampaat ovat yleensä pienet ja niiden välissä on diasteemoja (52, 53), ja kiille on hypoplastista (52). Potilailla esiintyy monenlaisia purentavirheitä; sekä AII- että AIII-luokan purentavirheet ovat mahdollisia (53). Usein kulmahammas- ja molaarisuhde ovat AI-luokkaa, mutta etualueella esiintyy avo- ja ristipurentaa. Kefalometrisessa analyysissä todetaan usein, että yläleuka on kallistunut anteriorisesti ja alaleuan goniaalikulma on iso. Myös makroglossia ja kielen tursotus ovat tavallisia havaintoja (52, 53).

Oikomishoidossa haastetta aiheuttavat Williamsin syndroomalle tyypilliset luustolliset ja hampaistolliset poikkeamat sekä kielen koko ja sen liikehäiriöt. Tällaisen potilaan hoito vaatiikin erittäin huolellista suunnittelua, ja usein luustollisen epäsuhdan korjaamiseen tarvitaan ortognaattista hoitoa (52).

Pohdinta

Pään ja leukojen alueella ilmenevät kehityshäiriöt ja oireyhtymät aiheuttavat lisähaasteita oikomishoidon toteutuksessa. Jo suunterveyden perushoito voi joissakin tapauksissa olla ongelmallista, esimerkiksi potilaiden älyllisen kehitysvammaisuuden tai huonon motoriikan takia (31). Usein myös purentavirheet ovat näillä potilailla vaikeita, ja tyydyttävän oikomishoitotuloksen saavuttamiseksi tarvitaan toisinaan kirurgiaa. Lähes poikkeuksetta kehityshäiriötä tai oireyhtymää sairastavan potilaan oikomishoidon toteutus vaatiikin moniammatillista lähestymistapaa ja eri erikoisalojen tiivistä tiimityöskentelyä (8, 23).

Pään ja leukojen alueen kehityshäiriöitä tunnetaan useita. Tähän kirjallisuuskatsaukseen valikoitunut aineisto oli kuitenkin pieni, koska monet em. poikkeamista ovat harvinaisia. Mukaan otettujen tutkimusten julkaisuajanjakso oli rajattu, jotta kehityshäiriöiden diagnostiset kriteerit ja hoitolinjaukset olisivat niissä mahdollisimman yhdenmukaiset. Tautien harvinaisuuden vuoksi aineisto koostui laajalti tapausselostuksista. Vaikka kehityshäiriöiden ilmeneminen on yksilöllistä, noudattavat yksittäisen häiriön hoitoperiaatteet kuitenkin tässä aineistossa todennäköisesti samaa linjaa. Laajempi tutkimusaineisto mahdollistaisi yksityiskohtaisempien hoitoon liittyvien johtopäätösten tekemisen.

Vaikka synnynnäiset kehityshäiriöt ja oireyhtymät ovat harvinaisia, on kuitenkin todennäköistä, että perushammashoitoa tekevä hammaslääkäri kohtaa uransa aikana niistä kärsiviä potilaita. Hammaslääkärin olisikin hyvä tunnistaa tällaiset potilaat ja lähettää heidät jatkotutkimuksiin diagnoosin varmistamiseksi. Esimerkiksi Marfanin oireyhtymän tapauksessa varhaisen diagnoosin saaminen on tärkeää, koska tähän syndroomaan liittyy vakavia sydän- ja verisuonikomplikaatioita.

Challenges in the treatment of orthodontic patients with developmental disorders

The aim of this review was to evaluate what kind of difficulties are met in the orthodontic treatment of patients with developmental dental and/ or craniofacial disorders.

The material was gathered systematically from the PubMed database through six different searches between 11/2016 and 01/2017. Articles published after 2005 were included in the searches. Some articles were excluded based on their headlines and abstracts. Disorders with a very low incidence or lack of literature were also excluded. The total number of articles published during the chosen time interval was small. Due to the fact that some of the disorders are rare and their impact has not been studied from an orthodontic point of view, the included articles consisted mainly of case reports.

Developmental disorders, such as Down syndrome or amelogenesis imperfecta often manifested in the region of the head and neck as jaw discrepancies or as abnormal tooth structures. Orthodontic treatment was challenging due to the severity of malocclusion. Furthermore, some syndromes also caused mental impairment affecting co-operation. It is concluded that orthodontic treatment frequently requires multidisciplinary team work, including specialists from both medical and dental fields.

Kirjoitus perustuu Alexander Degerholmin ja Eliisa Heinon hammaslääketieteen lisensiaatin tutkintoon sisältyvään syventävien opintojen tutkielmaan.

Kiitämme kollegoita julkaisuun saamistamme kuvista.

Kirjoittajat
Alexander Degerholm, HLK
Hammaslääketieteen laitos, Turun yliopisto
Eliisa Heino, HLK
Hammaslääketieteen laitos, Turun yliopisto
Anna-Liisa Svedström-Oristo, dosentti, HLT, EHL (oikomishoito)
Hammaslääketieteen laitos, Turun yliopisto
anlisve@utu.fi

Kirjallisuutta

  1. Salonen-Kajander R. Sairauksien perinnöllisyys. Terveyskirjasto: Lääkärikirja Duodecim. 20.9.2019. [https://www.terveyskirjasto.fi/ terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00985]. Haettu 2.2.2018.
  2. Thesleff I. Pään ja kasvojen kehityshäiriöt. Duodecim 2001; 117(17): 1707–13.
  3. Alaluusua S, Lukinmaa P-L. Pedodontia. Perinnölliset kiilteen kehityshäiriöt. Kirjassa: Meurman JH, Murtomaa H, Le Bell Y, Autti H. (toim.). Therapia Odontologica. 2. painos. Päivitetty 25.1.2019. [https://www.terveysportti. fi/dtk/tod16091]. Haettu 17.4.2019.
  4. Collins MA, Mauriello SM, Tyndall DA, Wright JT. Dental anomalies associated with amelogenesis imperfecta: a radiographic assessment. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1999; 88(3): 358–64.
  5. Suchancova B, Holly D, Janska M, Stebel J, Lysy J, Thurzo A. ym. Amelogenesis imperfecta and the treatment plan – interdisciplinary team approach. Bratisl Lek Listy 2014; 115(1): 44–8.
  6. Coffield KC, Phillips C, Brady M, Roberts MW, Strauss RP, Wright JT. The psychosocial impact of developmental dental defects in people with hereditary amelogenesis imperfecta. J Am Dent Assoc 2005; 136(5): 620–30.
  7. Ramos AL, Pascotto RC, Iwaki Filho L, Hayacibara RM, Boselli G. Interdisciplinary treatment for a patient with open-bite malocclusion and amelogenesis imperfecta. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2011; 139(4 Suppl): 145–53.
  8. Bechor N, Finkelstein T, Shapira Y, Shpack N. Conservative orthodontic treatment for skeletal open bite associated with amelogenesis imperfecta. J Dent Child (Chic) 2014; 81(2): 96–102.
  9. Ravassipour DB, Powell CM, Phillips CL, Hart PS, Hart TC, Boyd C. ym. Variation in dental and skeletal open bite malocclusion in humans with amelogenesis imperfecta. Arch Oral Biol 2005; 50(7): 611–23.
  10. Alaluusua S, Lukinmaa P-L. Pedodontia. Dentinogenesis imperfecta. Kirjassa: Meurman JH, Murtomaa H, Le Bell Y, Autti H. (toim.). Therapia Odontologica. 2. painos. Päivitetty 25.1.2019. [https://www.terveysportti. fi/dtk/tod16093]. Haettu 23.4.2019.
  11. Alaluusua S, Lukinmaa P-L. Pedodontia. Osteogenesis imperfecta. Kirjassa: Meurman JH, Murtomaa H, Le Bell Y, Autti H. (toim.). Therapia Odontologica. 2. painos. Päivitetty 25.1.2019. [https://www.terveysportti.fi/dtk/ tod16096]. Haettu 23.4.2019.
  12. O’Connel AC, Marini JC. Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1999; 87(2): 189–96.
  13. Bencharit S, Border MB, Mack CR, Byrd WC, Wright JT. Full-Mouth rehabilitation for a patient with dentinogenesis Imperfecta: a clinical report. J Oral Implantol 2014; 40(5): 593–600.
  14. Roh WJ, Kang SG, Kim SJ. Multidisciplinary approach for a patient with dentinogenesis imperfecta and anterior trauma. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2010; 138(3): 352–60.
  15. Hartsfield JK Jr., Hohlt WF, Roberts WE. Orthodontic treatment and orthognathic surgery for patients with osteogenesis imperfecta. Semin Orthod 2006; 12(4): 254–71.
  16. Andersson K, Malmgren B, Åström E, Dahllöf G. Dentinogenesis imperfect type II in Swedish children and adolescents. Orphanet J Rare Dis 2018; 13(1): 145.
  17. Ierardo G, Calcagnile F, Luzzi V, Ladniak B, Bossu M, Celli M. ym. Osteogenesis imperfecta and rapid maxillary expansion: Report of 3 patients. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2015; 148(1): 130–7.
  18. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Dentin dysplasia. Kirjassa: Oral and Maxillofacial Pathology. 4. painos. Elsevier; 2016. s. 102–3.
  19. Alaluusua S, Lukinmaa P-L. Pedodontia. Dentiinidysplasia. Kirjassa: Meurman JH, Murtomaa H, Le Bell Y, Autti H. (toim.). Therapia Odontologica. 2. painos. Päivitetty 25.1.2019. [https://www.terveysportti.fi/dtk/ tod16094]. Haettu 24.4.2019.
  20. Choy K, Pae EK, Park Y, Kim KH, Burstone CJ. Effect of root and bone morphology on the stress distribution in the periodontal ligament. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2000; 117(1): 98–15.
  21. Bespalez-Filho R, Couto Sde A, Souza PH, Westphalen FH, Jacobs R, Willems G. ym. Orthodontic treatment of a patient with dentin dysplasia type I. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2013; 143(3): 421–5.
  22. D’Alessandro G, Tagariello T, Piana G. Craniofacial changes and treatment of the stomatognathic system in subjects with cleidocranial dysplasia. Eur J Paediatr Dent 2010; 11(1): 39–43.
  23. Angle AD, Rebellato J. Dental team management for a patient with cleidocranial dysostosis. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2005; 128(1): 110–7.
  24. Nunn JH, Carter NE, Gillgrass TJ, Hobson RS, Jepson NJ, Meechan JG. ym. The interdisclipinary management of hypodontia: background and role of paediatric dentistry. Br Dent J 2003; 194(5): 245–51.
  25. Tallón-Walton V, Manzanares-Céspedes MC, Carvalho-Lobato P, Valdivia-Gandur I, Arte S, Nieminen P. Exclusion of PAX9 and MSX1 mutation in six families affected by tooth agenesis. A genetic study and literature review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2014; 9(3): e248–54.
  26. Yue H, Liang J, Yang K, Hua B, Bian Z. Functional analysis of a novel missense mutation in AXIN2 associated with non-syndromic tooth agenesis. Eur J Oral Sci 2016; 124(3): 228–33.
  27. Arte S. Phenotypic and genotypic features of familial hypodontia. Väitöskirja. Helsinki: Helsingin yliopisto; 2001.
  28. Harvinaiset sairaudet: Ektodermaalinen dysplasia. [https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/ tietoa/tautiryhm%C3%A4t/ ihosairaudet/sairaudet/ektodermaalisetdysplasiat]. Haettu 12.2.2018.
  29. Präger TM, Finke C, Miethke RR. Dental findings in patients with ectodermal dysplasia. J Orofac Orthop 2006; 67(5): 347–55.
  30. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Apert syndrome. Kirjassa: Oral and Maxillofacial Pathology. 4. painos. Elsevier; 2016. s. 40–1.
  31. Kaya D, Taner T, Aksu M, Keser EI, Tuncbilek G, Mavili ME. Orthodontic and surgical treatment of a patient with Apert syndrome. J Contemp Dent Pract 2012; 13(5): 729–34.
  32. Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med 2007; 3: 10.
  33. Jalanko H. Downin oireyhtymä. Terveyskirjasto: Lääkärikirja Duodecim. 2.12.2017. [https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/ tk.koti?p_artikkeli=dlk00115]. Haettu 8.5.2019.
  34. Desai SS. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 84(3): 279–85.
  35. Kelsen AE, Love RM, Kieser JA, Herbison P. Root canal anatomy of anterior and premolar teeth in Down’s syndrome. Int Endod J 1999; 32(3): 211–6.
  36. Shukla D, Bablani D, Chowdhry A, Thapar R, Gupta P, Mishra S. Dentofacial and cranial changes in Down syndrome. Osong Public Health Res Perspect 2014; 5(6): 339–44.
  37. Miyazaki H, Ohtawa Y, Sueishi K. Orthodontic treatment in Down's syndrome patient with unilateral cleft lip and alveolus. Bull Tokyo Dent Coll 2014; 55(4): 199–206.
  38. Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’Gara M. Hemifacial microsomia. Etiology, diagnosis and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132(10): 1402–8.
  39. Bogusiak K, Arkuszewski P, Skorek- Stachnik K, Kozakiewicz M. Treatment strategy in Goldenhar syndrome. J Craniofac Surg 2014; 25(1): 177–83.
  40. Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017; 13(5): 405–15.
  41. Fan WS, Mulliken JB, Padwa BL. An association between hemifacial microsomia and facial clefting. J Oral Maxillofac Surg 2005; 63(3): 330–4.
  42. Szpalski C, Vandergrift M, Patel PA, Appelboom G, Fisher M, Marcus J. ym. Unilateral craniofacial microsomia: unrecognized cause of pediatric obstructive sleep apnea. J Craniofac Surg 2015; 26(4): 1277–82.
  43. Kaitila I, Jokinen E, Kokkonen J. Marfanin oireyhtymä. Duodecim 2012; 128(5): 503–13.
  44. Ferreira AEC, Macedo Rodriques LW, Limaverde MEQ, Diniz Reboucas P. Marfan’s Syndrome: General informations and Odontologic manifestations. OHDM 2016; 15(5): 329–31.
  45. Mustajoki P. Marfanin oireyhtymä. Terveyskirjasto: Lääkärikirja Duodecim. 10.4.2019. [https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/ tk.koti?p_artikkeli=dlk00722]. Haettu 8.5.2019.
  46. Utreja A, Evans CA. Marfan syndrome – an orthodontic perspective. Angle Orthod 2009; 79(2): 394–400.
  47. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Mandibulofacial dysostosis. Kirjassa: Oral and Maxillofacial Pathology. 4. painos. Elsevier; 2016. s. 41–2.
  48. Chung JY, Cangialosi TJ, Eisig SB. Treacher Collins syndrome: a case study. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2014; 146(5): 665–72.
  49. Ranadheer E, Nagaraju K, Suresh P, Updesh M. Eight year follow-up dental treatment in a patient with Treacher Collins syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2012; 30(3): 254–7.
  50. Okada R, Kuroda T. Orthodontic treatment for a patient with Treacher-Collins syndrome: a case report. World J Orthod 2008; 9(4): e37–47.
  51. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010; 362(3): 239–52.
  52. Habersack K, Grimaldi B, Paulus GW. Orthodontic orthognathic surgical treatment of a subject with Williams Beuren syndrome a follow-up from 8 to 25 years of age. Eur J Orthod 2007; 29(4): 332–7.
  53. Ferreira SB, Vianna MM, Maia NG, Leão LL, Machado RA, Coletta RD. ym. Oral findings in Williams-Beuren syndrome. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2018; 23(1): e1–6.
  54. Axelsson S. Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndrome. Swed Dent J Suppl 2005; (170): 3–67.