Keliakian tunnistaminen, diagnoosi, hoito ja seuranta – tärppejä käytännön työhön

Keliakian erilaiset oireet ja löydökset

Usein keliakia yhdistetään vatsaoireisiin, kuten pitkäaikaiseen ripuliin tai löysiin ulosteisiin, vatsakipuihin ja ilmavaivoihin. Se voi aiheuttaa myös ummetusta, oksentelua, närästystä ja suolentoiminnan vaihtelua. Oireiden erottaminen toiminnallisista vatsavaivoista ilman lisätutkimuksia on vaikeaa. Aiemmin "klassisena" taudinkuvana tunnistettu ripuli yhdistettynä laihtumiseen ja muihin imeytymishäiriön merkkeihin on nykyään harvinainen, ja valtaosa keliaakikoista on diagnoosihetkellä normaali- tai jopa ylipainoisia.

Ihokeliakia aiheuttaa kutisevia rakkuloita etenkin kyynärpäihin, polviin, päänahkaan ja pakaroihin. Muita suoliston ulkopuolisia ilmentymiä ovat alentunut luuntiheys, joka saattaa altistaa murtumille. Ruokavaliohoito (alla) parantaa luuntiheyttä vähentäen mahdollisesti myös murtumariskiä. Potilailla voidaan todeta diagnoosihetkellä anemiaa, joka liittyy useimmiten raudanpuutteeseen, mutta välillä folaatin ja B12-vitamiinin puutoksiin. Muita mahdollisia laboratoriokoepoikkeavuuksia ovat muun muassa hypoalbuminemia ja maksa-arvojen nousu.

Keliakia voi oireilla niveltulehduksina tai -särkyinä. Neurologisina oireina on kuvattu esimerkiksi päänsärkyä ja "aivosumua", mutta harvinaisempina ilmentyminä myös perifeeristä neuropatiaa ja ataksiaa, joita epäiltäessä erikoissairaanhoidon konsultaatio on tarpeen. Hoitamaton keliakia saattaa olla yhteydessä myös hormonaalisiin poikkeavuuksiin, kuten varhaiseen menopaussiin, lapsettomuuteen ja toistuviin keskenmenoihin, joten sairauden seulonta näissä tilanteissa vaikuttaa perustellulta.

Keliakia on liitetty masennus- ja ahdistusoireiluun, joskin syy-seuraussuhteiden vahvistaminen on haastavaa. On epäselvää, onko mielialaoireiden taustalla biologisia mekanismeja vai esimerkiksi keliakiaoireisiin liittyvä huoli. Joka tapauksessa keliaakikon mielialan kartoittamiseen ja sen muutoksiin ruokavaliohoidon myötä kannattaa kiinnittää huomiota.

Osalla potilaista keliakia vaikuttaa olevan oireeton. Keliakian riskiryhmiin kuuluvat mm. potilaiden lähisukulaiset, joista noin 5–10 prosenttia sairastuu keliakiaan. Lisäksi useisiin muihin sairauksiin, kuten tyypin 1 diabetekseen, autoimmuunityreoidiittiin, selektiiviseen IgA-puutokseen, IgA-nefropatiaan, Sjögrenin oireyhtymään, autoimmuunihepatiittiin ja Downin syndroomaan liittyy kohonnut sairastumisriski. Riskiryhmiin kuuluville suositellaan keliakian seulontaa oireista riippumatta 5–10 vuoden välein (kuva 1 «»1).

Keliakian diagnostiikka

Keliakiaa epäiltäessä ensisijainen seulontatutkimus on seerumin IgA-luokan kudostransglutaminaasivasta-aineiden määritys. Mikäli nämä ovat vähintään 10-kertaisesti viitealueen ylärajan yli, määritetään seerumin endomysiumvasta-aineet. Mikäli myös nämä ovat positiiviset, voidaan diagnoosi asettaa vuoden 2018 Käypä hoito -suosituksen mukaisesti ilman ruoansulatuskanavan tähystystä. Mikäli transglutaminaasivasta-ainetaso on matalampi tai endomysiumvasta-aineet jäävät negatiivisiksi, tulee diagnoosi varmentaa tähystyksessä otettavista ohutsuolikoepaloista. Keliakian aiheuttama ohutsuolen alkuosan (duodenumin) limakalvovaurio voi olla läiskittäinen, jonka vuoksi tulisi ottaa useita (≥ 4) koepaloja eri kohdista. Keliakialle tyypilliset histologiset löydökset ovat suolinukkavaurio (villusatrofia), suolikuopakkeiden liikakasvu (kryptahyperplasia) sekä tulehdus.

Pieni osa aikuisista on diagnoosihetkellä vasta-ainenegatiivisia, jolloin tähystykseen edetään oireiden perusteella. Tähystys tehdään aina myös, mikäli sitä tarvitaan muiden sairauksien poissulkemiseksi. Ihokeliakiassa seerumin vasta-aineet voivat olla negatiiviset, ja diagnoosi perustuu erikoisairaanhoidossa otettavassa ihokoepalassa todettaviin IgA-kertymiin. Geenitutkimuksia (HLA-määritys) ei käytetä keliakiadiagnoosin vahvistamisessa. Vaikka keliakian kehittyminen vaatii tietyn HLA-geenityypin (DQ2 tai DQ8), nämä löytyvät jopa kolmasosalta suomalaisista ja vain pieni osa heistä kehittää keliakian.

Keliakia tulee aina poissulkea ennen gluteenittoman ruokavalion kokeilemista, sillä sen toteaminen määrittää ruokavaliohoidon tiukkuuden ja keston. Mikäli gluteeninkäyttöä on jo vähennetty, se voi piilottaa keliakian merkit. Tämän vuoksi gluteenipitoista ruokavaliota pitää noudattaa vähintään kolme kuukautta ennen tutkimuksia.

Keliakian hoito ja seuranta

Keliakian hoito on elinikäinen ja tiukka gluteeniton ruokavalio, mikä tarkoittaa vehnän, ohran ja rukiin sekä muiden gluteenia sisältävien tuotteiden poistamista ruokavaliosta. Nykytietämyksen mukaan puhtaasti tuotettu kaura sopii keliaakikoille lähes aina. Ihokeliakiassa ruokavaliohoidon hitaan vaikutuksen vuoksi käytetään usein aluksi myös ihotautilääkärin määräämää dapsonia. Keliakiadiagnoosin asettamisen jälkeen suositellaan ravitsemusterapeutin ohjantaa ja mahdollisuuksien mukaan uusintakäyntiä 3–6 kuukauden kuluttua.

Seurannan alkuvaiheessa tulisi varmistaa diagnoosivaiheen oireiden ja löydösten korjaantuminen. Vasta-aineita voidaan käyttää apuna, jos ne ovat olleet lähtötilanteessa koholla. Ensimmäistä kliinistä ja verikoekontrollia suositellaan viimeistään vuoden kuluttua diagnoosista. Rutiininomaista kontrollitähystystä ei tarvita, mikäli kliininen hoitovaste on hyvä ja vasta-aineet laskusuuntaiset. Tutkimusta suositellaan kuitenkin vasta-ainenegatiivisessa keliakiassa, tai jos lähtötilanteen oireet ja löydökset ovat olleet hyvin vaikeat tai hoitovaste on puutteellinen. Näissä tilanteissa tai jos potilaalla on merkittäviä osteoporoosin riskitekijöitä, myös luuntiheysmittausta kannattaa harkita esimerkiksi vuoden kuluttua hoidon aloituksesta.

Keliakiapotilaille suositellaan säännöllistä pitkäaikaisseurantaa 2–3 vuoden välein. Uudelleen positiiviset tai kohoavat keliakiavasta-ainetasot viittaavat vahvasti gluteeninsaannin jatkumiseen, jolloin potilas tulisi ohjata ravitsemusterapeutille. Jos tiukasta ruokavaliosta huolimatta vasta-aineet ovat koholla ja/tai oireet jatkuvat, lisäselvittelyt ovat tarpeen. Taustalta voi löytyä jokin muu sairaus tai harvinainen hoidolle reagoimaton eli refraktaarikeliakia, joka on tärkeä tunnistaa siihen liittyvän ohutsuolisyövän riskin vuoksi. Nämä potilaat ohjataan erikoissairaanhoitoon. Elinikäinen ruokavaliohoito voi olla keliaakikolle raskas ja sosiaalista elämää rajoittava. Se voi altistaa jopa mielenterveysongelmille, etenkin jos potilaalla on ennestään psykiatrinen sairaus. Olisikin tärkeää tunnistaa potilaat, jotka tarvitsevat terveydenhuollolta erityistukea sairautensa kanssa pärjäämiseen. Valitettavasti pitkäaikaisseurannan toteutuminen ja käytännöt vaihtelevat merkittävästi.

Yhteenveto

Keliakia on monimuotoinen sairaus, mikä asettaa haasteita kliiniselle diagnostiikalle. Perusterveydenhuollon, mukaan lukien työterveyshuollon, rooli keliakian varhaisessa toteamisessa mutta myös hoidonohjauksessa ja seurannassa on hyvin tärkeä. Keliakian onnistuneella hoidolla voidaan välttää vakavia ja pysyviä komplikaatioita, mutta hoidosta selviytyäkseen osa potilaista tarvitsee säännöllistä terveydenhuollon tukea.