Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia ja tyypin III hyperlipidemia
Lisätietoa aiheesta
24.9.2026
- Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH):
- FKH on yleinen dyslipidemian muoto, jota esiintyy 1–2 %:lla väestöstä ja jopa 11–14 %:lla varhain sepelvaltimotautiin sairastuneista.
- FKH:n patogeneesi selittyy perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta, jolloin yksilölle on kasautunut useita dyslipidemian alttiusgeenejä, minkä lisäksi ympäristötekijät, kuten ikä ja ylipaino, muuntelevat valtimotaudin riskiä «Mach F, Baigent C, Catapano AL, ym. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J 2020;41(1):111-188 »1, «Ripatti P, Rämö JT, Söderlund S, ym. The Contribution of GWAS Loci in Familial Dyslipidemias. PLoS Genet 2016;12(5):e1006078 »2.
- Geneettinen diagnostiikka ei nykyään ole mahdollista.
- Kliininen diagnoosi on haasteellinen: FKH-potilaalla ja hänen sukulaisillaan esiintyy varhaiseen valtimotautiin yhdistyneenä sekamuotoisen dyslipidemian erilaisia ilmenemismuotoja: hyperkolesterolemiaa, hypertriglyseridemiaa (tyypillisesti > 1,5 mmol/l), suurentunutta apoB-pitoisuutta (> 1,2 g/l) tai näiden yhdistelmiä «Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ, ym. Diagnosis of familial combined hyperlipidemia based on lipid phenotype expression in 32 families: results of a 5-year follow-up study. Arterioscler Thromb Vasc »3, jotka saattavat vaihdella ajan kuluessa.
- Sekamuotoisen dyslipidemian esiintyminen suvussa on tärkeä anamnestinen tieto valtimotaudin riskin arviossa ja puoltaa aktiivista hoitoa. FKH-tyyppinen sekamuotoinen dyslipidemia suurentaa valtimotaudin riskiä kuitenkin saman verran kuin vastaavan tasoinen väestön dyslipidemia «Rämö JT, Ripatti P, Tabassum R, ym. Coronary Artery Disease Risk and Lipidomic Profiles Are Similar in Hyperlipidemias With Family History and Population-Ascertained Hyperlipidemias. J Am Heart Assoc »4.
- Ks. lisätietoaineisto «Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH)»1.
- Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia (erittäin harvinainen):
- Kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5–10 mmol/l:iin.
- Tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat, jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä.
- Yleensä potilaalla on APOE ε2/ε2 -genotyyppi.
- Dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2 -genotyyppi ja dyslipidemiaa aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa aiheuttava tekijä.
- Lisätietoa muista harvinaisista perinnöllisistä dyslipidemioista esim. kirjasta «Kovanen P, Pentikäinen M, Viikari J. Dyslipidemiat. Kirjassa: Endokrinologia. Toim. Välimäki M, Sane T, Dunkel L. 2. painos. Jyväskylä: Gummerus Kirjapaino & Kustannus Oy Duodecim 2009:779-880»5.
Kirjallisuutta
- Mach F, Baigent C, Catapano AL, ym. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J 2020;41(1):111-188 «PMID: 31504418»PubMed
- Ripatti P, Rämö JT, Söderlund S, ym. The Contribution of GWAS Loci in Familial Dyslipidemias. PLoS Genet 2016;12(5):e1006078 «PMID: 27227539»PubMed
- Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ, ym. Diagnosis of familial combined hyperlipidemia based on lipid phenotype expression in 32 families: results of a 5-year follow-up study. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2002;22(2):274-82 «PMID: 11834528»PubMed
- Rämö JT, Ripatti P, Tabassum R, ym. Coronary Artery Disease Risk and Lipidomic Profiles Are Similar in Hyperlipidemias With Family History and Population-Ascertained Hyperlipidemias. J Am Heart Assoc 2019;8(13):e012415 «PMID: 31256696»PubMed
- Kovanen P, Pentikäinen M, Viikari J. Dyslipidemiat. Kirjassa: Endokrinologia. Toim. Välimäki M, Sane T, Dunkel L. 2. painos. Jyväskylä: Gummerus Kirjapaino & Kustannus Oy Duodecim 2009:779-880