Selaa tietokantoja

Lääkärin käsikirja 1179

Käypä hoito 197

Laskurit ja lomakkeet 74

Kuvat, äänet ja videot 2473

Tietoa potilaalle 1973

Hoito- ja palveluketjut 459

Cochrane Reviews 9160

Kiireettömän hoidon perusteet 25

Laboratoriotutkimukset 6816

HUS Diagnostiikkakeskus 2791

Genomin laajuiset tutkimukset 62

Kohdennetut geneettiset tutkimukset 188

ABCG2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä (HUS)

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä (HUS)

Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Antitrombiini P73L-mutaation määritys, verestä (HUS)

APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä (HUS)

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä (HUS)

B -Yksittäisen geenin kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA- /qPCR-/ddPCR-menetelmää (HUS)

B -Yksittäisen geenin sekvensointi sekä kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA-/qPCR-/ddPCR-menetelmää (HUS)

BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä (HUS)

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä (HUS)

BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä (HUS)

BCR//ABL1-fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä (HUS)

Bm-NPM1-geenien pikatutkimus, luuytimestä (HUS)

B-NPM1-geenien pikatutkimus (HUS)

BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA (HUS)

BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä (HUS)

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi luuytimestä, luuytimestä (HUS)

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

CBFB-MYH11 geenien fuusio-RNA: inv(16), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, kudosnäytteestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, luuytimestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, verestä (HUS)

Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

CYP2B6-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2C19-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2C9-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2D6-geenin variaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP3A5-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP4F2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

DPYD-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

EGFR-geenin mutaatioiden pikatutkimus (HUS)

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA, verestä (HUS)

Elinsiirron jälkeisen kimerismin alkututkimus (HUS)

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä (HUS)

FLT3-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä (HUS)

FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus verestä (HUS)

FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus (HUS)

Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus (HUS)

Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä (HUS)

Hematologinen fuusiogeeniseulonta, verestä (HUS)

Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, kudosnäytteestä (HUS)

Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä (HUS)

HLA-Tebentafusp uveamelanooma, DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä (HUS)

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä (HUS)

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä (HUS)

Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä (HUS)

Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä (HUS)

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä (HUS)

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä (HUS)

Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä (HUS)

Kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, kudosnäytteestä (HUS)

Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, verestä (HUS)

Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, kudosnäytteestä (HUS)

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, verestä (HUS)

Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä (HUS)

Korioideremiageeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

KRAS-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA (HUS)

Kudosantigeeni B27 lymfosyyteistä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, kudosnäytteestä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, luuydinnäytteestä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä (HUS)

Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, luuytimestä (HUS)

Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, verestä (HUS)

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

MGMT-geenin promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

MLH1 promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

MYD88-D, kudosnäytteestä (HUS)

MYD88-D, luuytimestä (HUS)

MYD88-D, verestä (HUS)

MYD88-geenin mutaatiotutkimus, likvorista (HUS)

Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä (HUS)

Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, kudosnäytteestä (HUS)

Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, verestä (HUS)

NUDT15-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, luuytimestä (HUS)

Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus, verestä (HUS)

Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä (HUS)

PML/RARA geenien fuusio-RNA, verestä (HUS)

PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

POLE-geenin mutaatiotutkimus, kudoksesta (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

Proteiini C mutaatio W380G, DNA, verestä (HUS)

Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä (HUS)

RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä (HUS)

RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä (HUS)

Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

RUNX1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä (HUS)

Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä (HUS)

Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku (HUS)

Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä (HUS)

SLCO1B1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä (HUS)

Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä (HUS)

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

TPMT-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä (HUS)

T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä (HUS)

T-Solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuytimestä (HUS)

T-Solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä (HUS)

Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä (HUS)

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä (HUS)

Virtsarakkosyövän kvantitatiivinen DNA-tutkimus, virtsasta (HUS)

VKORC1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, verestä (HUS)

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä (HUS)

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä (HUS)

Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus (HUS)

Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus (HUS)

Muut tutkimukset 44

Sytogeneettiset tutkimukset 17

HUSLABin tutkimukset 1

HYKS-instituutin tutkimukset 6

Isotooppilääketiede 57

Luokittelematon 67

Mikrobiologia 567

Muut tutkimukset 4

Neurofysiologia 70

Näytteenotto 48

SPR Veripalvelu 107

HUS Diagnostiikkakeskus 2791

Genomin laajuiset tutkimukset 62

Kohdennetut geneettiset tutkimukset 188

ABCG2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä (HUS)

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä (HUS)

Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Antitrombiini P73L-mutaation määritys, verestä (HUS)

APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä (HUS)

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä (HUS)

B -Yksittäisen geenin kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA- /qPCR-/ddPCR-menetelmää (HUS)

B -Yksittäisen geenin sekvensointi sekä kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA-/qPCR-/ddPCR-menetelmää (HUS)

BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä (HUS)

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä (HUS)

BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä (HUS)

BCR//ABL1-fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä (HUS)

Bm-NPM1-geenien pikatutkimus, luuytimestä (HUS)

B-NPM1-geenien pikatutkimus (HUS)

BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA (HUS)

BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä (HUS)

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi luuytimestä, luuytimestä (HUS)

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

CBFB-MYH11 geenien fuusio-RNA: inv(16), kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

CBFB/MYH11-geenien fuusiotranskriptin määritys: inv(16), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, kudosnäytteestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, luuytimestä (HUS)

cKIT-geenin mutaatiohaku, verestä (HUS)

Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

CYP2B6-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2C19-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2C9-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP2D6-geenin variaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP3A5-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

CYP4F2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

DPYD-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

EGFR-geenin mutaatioiden pikatutkimus (HUS)

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA, verestä (HUS)

Elinsiirron jälkeisen kimerismin alkututkimus (HUS)

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä (HUS)

FLT3-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä (HUS)

FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus verestä (HUS)

FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus (HUS)

Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus (HUS)

Hematologinen fuusiogeeniseulonta, luuytimestä (HUS)

Hematologinen fuusiogeeniseulonta, verestä (HUS)

Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, kudosnäytteestä (HUS)

Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä (HUS)

HLA-Tebentafusp uveamelanooma, DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Hyytymistekijä V geeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä (HUS)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä (HUS)

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä (HUS)

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, verestä (HUS)

Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä (HUS)

Immunoglobuliinin raskaan ketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä (HUS)

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä (HUS)

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä (HUS)

Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä (HUS)

Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä (HUS)

Kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, kudosnäytteestä (HUS)

Kimerismin selvittäminen solunulkoisesta (free) DNA:sta, verestä (HUS)

Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, kudosnäytteestä (HUS)

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, verestä (HUS)

Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä (HUS)

Korioideremiageeni, DNA-tutkimus verestä (HUS)

KRAS-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA (HUS)

Kudosantigeeni B27 lymfosyyteistä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, kudosnäytteestä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, luuydinnäytteestä (HUS)

Kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä (HUS)

Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä (HUS)

Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, luuytimestä (HUS)

Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, verestä (HUS)

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

MGMT-geenin promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

MLH1 promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

MYD88-D, kudosnäytteestä (HUS)

MYD88-D, luuytimestä (HUS)

MYD88-D, verestä (HUS)

MYD88-geenin mutaatiotutkimus, likvorista (HUS)

Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä (HUS)

Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, kudosnäytteestä (HUS)

Noonanin oireyhtymän geenipaneeli, verestä (HUS)

NUDT15-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, luuytimestä (HUS)

Nukleofosmiinigeenin kvantatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus, verestä (HUS)

Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä (HUS)

PML/RARA geenien fuusio-RNA, verestä (HUS)

PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

POLE-geenin mutaatiotutkimus, kudoksesta (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä (HUS)

Proteiini C mutaatio W380G, DNA, verestä (HUS)

Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä (HUS)

RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä (HUS)

RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä (HUS)

Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä (HUS)

RUNX1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä (HUS)

Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä (HUS)

Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku (HUS)

Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä (HUS)

SLCO1B1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä (HUS)

Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä (HUS)

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

TPMT-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä (HUS)

Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä (HUS)

T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, kudosnäytteestä (HUS)

T-Solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuytimestä (HUS)

T-Solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, verestä (HUS)

Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä (HUS)

Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä (HUS)

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä (HUS)

Virtsarakkosyövän kvantitatiivinen DNA-tutkimus, virtsasta (HUS)

VKORC1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus (HUS)

WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, luuytimestä (HUS)

WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, verestä (HUS)

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä (HUS)

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (HUS)

Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä (HUS)

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä (HUS)

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä (HUS)

Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus (HUS)

Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus (HUS)

Muut tutkimukset 44

Sytogeneettiset tutkimukset 17

HUSLABin tutkimukset 1

HYKS-instituutin tutkimukset 6

Isotooppilääketiede 57

Luokittelematon 67

Mikrobiologia 567

Muut tutkimukset 4

Neurofysiologia 70

Näytteenotto 48

SPR Veripalvelu 107

Duodecim-lehti 21432

Lääkärilehti 19004

Yleislääkäri-lehti 125

Sydänääni-lehti 94

Matkailijan terveysopas 343

Potilasohjaus 19

Palveluvalikoimaneuvosto 203

Hoitosuositukset ja hoito-ohjeet 33

Toimintakyky ja kuntoutus 107

Harvinaiset sairaudet 355

Puolustusvoimat 41

Näytönastekatsaukset 3036

Näytönastekatsaukset 46

Evidence summaries 2476