Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla

• Kehitysvammaisella henkilöllä autismikirjon häiriö (autism spectrum disorder, ASD) voidaan diagnosoida, jos poikkeavuudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa ovat suurempia kuin kognitiivisen kehitystason perusteella voisi odottaa (ICD-11) «ICD-11 for mortality and morbidity statistics. Version 5/2021. Mental, behavioural or neurodevelopmental disorders. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%253a%252f%252fid.who.int%252ficd%252fentit»1. Myös adaptiivisten taitojen puutteet ja tuen tarve ovat tällöin yleensä suuremmat kuin kognitiivisen kehitystason perusteella voisi odottaa.
• Lievästi, keskivaikeasti ja vaikeasti kehitysvammaisten kohdalla on tärkeää pyrkiä tunnistamaan mahdollinen ASD, koska se vaikuttaa kuntoutukseen ja ennusteeseen.
• Vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisilla ASD:n diagnostiikka on vaikeaa ja edellyttää huolellista tutkimusta (ICD-11). Strukturoidut menetelmät eivät yleensä sovellu sellaisenaan käytettäviksi.
• Kehitysiän ollessa alle 18 kuukautta ASD:n diagnostiikassa on noudatettava erityistä huolellisuutta «The Royal College of Psychiatrists. The psychiatric management of autism in adults. CR228, July 2020.»2. Toisaalta syvästi kehitysvammaisella aikuisella ASD:n diagnosointi ei yleensä oleellisesti vaikuta kuntoutukseen tai ennusteeseen.
• ASD:n diagnostiikassa on huomioitava henkilön kognitiivinen kehitystaso, jotta voidaan arvioida, vastaavatko henkilön sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation taidot muuta kehitystasoa vai ovatko ne heikompia tai poikkeavampia viitaten ASD:hen. Arviointimenetelmät valitaan kognitiivisen ja kielellisen kehitystason mukaan.
• Ellei ole tietoa ajankohtaisesta kehitystasosta, tehdään psykologin tai neuropsykologin tutkimus ennen ASD-tutkimusta tai sen yhteydessä.
  • Pienten taapero- ja leikki-ikäisten, selkeästi autististen lasten diagnoosi voidaan asettaa, vaikka tarkkaan arvioon kehitystasosta ei vielä päästä, jos diagnoosikriteerit täyttyvät ja lapsen kehitystasosta on saatavilla suuntaa antavaa tietoa muiden tutkimusten perusteella.
  • Tällöin voidaan kohdentaa tukitoimet aiempaa paremmin ja jatkaa kuntoutumisen ja kehityksen seurantaa. Psykologintutkimus voidaan toteuttaa myöhemmin, kun lapsen kehitystaso voidaan arvioida luotettavammin, esimerkiksi 4–5 vuoden iässä.
• Kun henkilöllä on jo todettu ASD ja arvioidaan samanaikaista kehitysvammaisuutta, tai ASD:n ja kehitysvammaisuuden diagnostiikkaa tehdään samanaikaisesti, tulee kehitysvammaisuuden arvioinnissa painottaa henkilön kognitiivista toimintakykyä sekä adaptiivisten taitojen käsitteellistä ja käytännöllistä osa-aluetta, eikä niinkään sosiaalisten taitojen puutteita «ICD-11 for mortality and morbidity statistics. Version 5/2021. Mental, behavioural or neurodevelopmental disorders. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%253a%252f%252fid.who.int%252ficd%252fentit»1.
• Kehitysvammaisuuteen liittyy suurentunut liitännäisvammojen ja -sairauksien riski. Näiden tunnistaminen on tärkeää paitsi hoidon ja kuntoutuksen kannalta myös siksi, että ne voivat vaikuttaa ASD:n diagnostiikkaan. Esimerkiksi näkö-, kuulo- ja liikuntavammoihin sekä psykiatrisiin häiriöihin voi liittyä vuorovaikutuksen, aistien käytön ja ympäristön havainnoinnin tapoja, jotka on yleisesti liitetty autismikirjon häiriöön.
• ASD:n esiintyminen samanaikaisesti kehitysvammaisuuden, rakennepoikkeavuuksien tai dysmorfisten piirteiden kanssa viittaa spesifiin geneettiseen taustatekijään (ks. myös lisätietoa Autismikirjon häiriö ja genetiikka «Autismikirjon häiriö ja genetiikka»1).
• Kehitysvammaisen lapsen ASD:hen viittaavat varhaisvaiheessa ilmenevät puutteet ei-kielellisessä viestinnässä, kontaktin ottamisessa ja kiinnostuksessa vastavuoroisiin leikkeihin.
• Kun ASD-tutkimusta tehdään kehitysvammaiselle aikuiselle henkilölle, on aina varmistettava, että ASD:n keskeiset oireet ovat olleet esillä jo lapsuusiässä.

Kehitysvammaisille soveltuvia ASD:n seulontamenetelmiä

• Kehitysvammaisille soveltuvia ASD:n seulontamenetelmiä on tutkittu vain vähän. Erityisesti kehitysvammaisille kehitettyjä menetelmiä ei ole käytettävissä suomenkielisinä, vaan kehitysvammaisten arvioinnissa sovelletaan samoja menetelmiä kuin muulla väestöllä ottaen huomioon tutkittavan kehitysikä.
• Modified checklist for autism in toddlers (M-CHAT) -kyselyä (ks. «M-CHAT-R/F™-seulonnan käyttö 16–30 kuukauden ikäisille lapsille saattaa aikaistaa autismidiagnoosia.»C) voidaan käyttää ASD:n seulonnassa kehitysvammaisilla pikkulapsi-iässä «Metcalfe D, McKenzie K, McCarty K, Murray G. Screening tools for autism spectrum disorder, used with people with an intellectual disability: A systematic review. Res Autism Spectr Disord 2020;74: 1015»3.
• Autismikirjon seulontalomake (Autism Spectrum Screening Questionnaire, ASSQ; ks. myös «Autismikirjon häiriön ASSQ-seulontalomake»2) on tarkoitettu autismikirjon häiriön seulontaan kognitiivisesti hyvätasoisilta ja lievästi kehitysvammaisilta alakouluiässä «Ehlers S, Gillberg C, Wing L. A screening questionnaire for Asperger syndrome and other high-functioning autism spectrum disorders in school age children. J Autism Dev Disord 1999;29:129-41»4.
• Sosiaalisen kommunikaation kyselylomake (Social communication questionnaire, SCQ) (ks. «Sosiaalisen kommunikaation kyselylomakkeen (Social Communication Questionnaire, SCQ) Elinikäinen-versio ilmeisesti soveltuu autismikirjon häiriön seulontaan yli 4-vuotiaille.»B) lienee kehitysvammaisilla eniten tutkittu menetelmä, ja sitä on evaluoitu sekä lapsilla että aikuisilla. SCQ näyttää pystyvän tunnistamaan ASD:n hyvin henkilöillä, joilla on kehitysvamma «Metcalfe D, McKenzie K, McCarty K, Murray G. Screening tools for autism spectrum disorder, used with people with an intellectual disability: A systematic review. Res Autism Spectr Disord 2020;74: 1015»3, «Wigham S, Rodgers J, Berney T ym. Psychometric properties of questionnaires and diagnostic measures for autism spectrum disorders in adults: A systematic review. Autism 2019;23:287-305 »5.
• Myös muita menetelmiä voidaan käyttää kehitysvammaisten lasten arvioinnissa, kun huomioidaan kehitysvammaisuuden aiheuttamat rajoitukset ja erityispiirteet.
• Lievästi kehitysvammaisten aikuisten ASD:n seulonnassa voidaan käyttää samoja menetelmiä kuin ei-kehitysvammaisten, esimerkiksi AQ-10-kyselyä «AQ ja AQ-10 autismikirjon häiriön seulonnassa»3, «National Institute for health and Care Excellence (NICE). Autism: Recognition, Referral, Diagnosis and Management of Adults on the Autism Spectrum (Clinical Guideline 142). Leicester: British Psycholo»6. Jos henkilöllä on vaikeuksia lukemisessa, täytetään AQ-10 potilasta haastatellen. 
• Keskivaikeasti ja vaikeasti kehitysvammaisten aikuisten ASD:hen viittaavia piirteitä on kuvattu lisätietoaineistossa Mahdolliseen autismikirjoon viittaavia piirteitä aikuisilla «Mahdolliseen autismikirjoon viittaavia piirteitä aikuisilla»4.

Kehitysvammaisille soveltuvia ASD:n diagnosointimenetelmiä

• ASD:n diagnostinen tutkimus kehitysvammaisilla tapahtuu pääosin samalla tavoin kuin ei-kehitysvammaisilla.
• Diagnostisessa tutkimuksessa on hyvä yhdistää useampia arviointimenetelmiä diagnostisen tarkkuuden parantamiseksi «Wigham S, Rodgers J, Berney T ym. Psychometric properties of questionnaires and diagnostic measures for autism spectrum disorders in adults: A systematic review. Autism 2019;23:287-305 »5, «National Institute for health and Care Excellence (NICE). Autism: Recognition, Referral, Diagnosis and Management of Adults on the Autism Spectrum (Clinical Guideline 142). Leicester: British Psycholo»6.
• Vuorovaikutuksen havainnointi yksilöarviointitilanteen lisäksi myös vapaammissa ryhmätilanteissa on olennaista käyttäytymispiirteiden oikeanlaisen tulkinnan tukena. Havainnoinnissa voidaan hyödyntää myös videointia, mikäli kuvauksen käytöstä on sovittu asianmukaisesti.
• ASD:n diagnostisen tutkimuksen menetelmiksi soveltuvat esimerkiksi ADOS (ks. myös «ADOS-2-arviointi autismikirjon häiriön diagnosoinnissa»5) ja ADI-R (ks. myös «ADI-R-haastattelumenetelmä autismin diagnostiseen haastatteluun»6), «National Institute for health and Care Excellence (NICE). Autism: Recognition, Referral, Diagnosis and Management of Adults on the Autism Spectrum (Clinical Guideline 142). Leicester: British Psycholo»6.
• Myös CARS-arviointimenetelmää on käytetty kehitysvammaisten ASD:n arviointiin «Schopler E, Van Bourgondien ME, Wellman GJ, Love S. CARS2, Childhood Autism Rating Scale, Second Edition. Western Psychological Services. 2010.»7.